【摘 要】
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目的应用染色体微阵列芯片分析技术对150例不明原因的精神运动发育迟缓)患儿进行拷贝数变异(CNV)检测,探讨其基因遗传病因。方法收集2015年1月至2019年6月我科精神运动发育迟
【机 构】
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佛山市禅城区中心医院小儿神经康复科;
【基金项目】
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佛山市卫生与计生局医学科研课题(20190163)
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目的应用染色体微阵列芯片分析技术对150例不明原因的精神运动发育迟缓)患儿进行拷贝数变异(CNV)检测,探讨其基因遗传病因。方法收集2015年1月至2019年6月我科精神运动发育迟缓患儿150例,采用Affymetrix CytoScan 750K芯片进行基因组学分析。结果 25例患儿携带与MR/DD相关的CNVs,检出率达16.7%(25/150)。其中10例为已知综合征患者,微缺失2例,大片段缺失1例,临床致病性拷贝数改变7例,临床意义不明5例。结论染色体微阵列芯片分析技术可以提高对不明原因精神运动发育迟缓患儿的分子病因诊断水平,对深入研究病因机制有重要意义,为患儿预后、康复决策制定、家庭再发风险评估提供指导。
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