论文部分内容阅读
随着基因检测技术的发展，越来越多的罕见病得以在产前得到诊断，相关内容的病例报告类文章也逐渐增多。关于如何撰写一篇高质量的产前诊断单基因病相关病例报告，本文将从产前诊断时遗传学检测方法的选择、书写与产前诊断有关的单基因病病例报告类文章建议包含的一些必要内容、表型的重要性以及病例相关的讨论这几方面提出建议，以指导产前诊断单基因病相关的病例报告类文章的撰写。
如何撰写一篇高质量的产前诊断单基因病相关病例报告
【摘 要】
：
随着基因检测技术的发展，越来越多的罕见病得以在产前得到诊断，相关内容的病例报告类文章也逐渐增多。关于如何撰写一篇高质量的产前诊断单基因病相关病例报告，本文将从产前诊断时遗传学检测方法的选择、书写与产前诊断有关的单基因病病例报告类文章建议包含的一些必要内容、表型的重要性以及病例相关的讨论这几方面提出建议，以指导产前诊断单基因病相关的病例报告类文章的撰写。
【机 构】
：
北京大学第一医院实验中心，北京 100034
【出 处】
：
中华围产医学杂志
【发表日期】
：
2022年25期
其他文献
1岁5个月女性患婴。咳嗽伴喘息1天。胸部CT检查提示右侧肺大疱。术中见病变右肺中叶囊泡样病变，楔形切除病变，病理示符合肺母细胞瘤(Ⅰ-Ⅱ型)。术后转入肿瘤科进一步化疗。肺母细胞瘤是一种罕见、具有侵略性的儿童原发性恶性胸腔内肿瘤，按病理类型分为Ⅰ型(囊性)、Ⅱ型(囊实性)和Ⅲ型(实性)。其中，Ⅰ型缺乏特异性易误诊，可以完全手术切除；Ⅱ、Ⅲ型需手术切除结合化疗治疗。
期刊
新生儿复苏是帮助和保障新生儿出生时平稳过渡的重要生命支持技术。随着临床实践及科学研究的不断进展，一些复苏操作要点及证据在不断更新。中国新生儿复苏项目专家组联合中华医学会围产医学分会新生儿复苏学组，在2020年国际新生儿复苏指南基础上，结合中国国情，修订中国新生儿复苏指南，以规范新生儿复苏，降低新生儿窒息发生率和死亡率。
孕妇感染新型冠状病毒（简称新冠病毒）后易发生重型或危重型肺炎，增加不良妊娠和分娩结局，因此孕妇是预防新冠病毒感染的重点人群。研究证实，孕妇接种新冠病毒疫苗后能有效预防新冠病毒感染，未出现不良事件增多。结合我国实际情况，本专家建议提出妊娠不是接种新冠病毒疫苗（尤其是灭活疫苗）的禁忌证。在存在感染新冠病毒风险的情况下，建议按程序接种新冠病毒疫苗，孕早、中、晚期均可接种。备孕或哺乳期妇女亦可按常规接种新冠病毒疫苗，接种疫苗后可正常哺乳。
随着遗传学检测技术的发展，越来越多的新技术应用于产前诊断。加强家系分析和表型识别能力是做好产前遗传学诊断的基本功，在此基础上，熟悉不同遗传学检测技术的优缺点，合理、规范、有序应用产前遗传学检测工具，分析胎儿结构异常背后可能的遗传学病因并判断预后，做好出生缺陷预防工作，是产前遗传学诊断的目标。
目的探讨产前超声提示骨骼系统畸形胎儿的遗传学病因。方法回顾性纳入2019年1月至2020年8月就诊于河南省人民医院医学遗传研究所的产前超声高度怀疑胎儿骨骼系统畸形的孕妇21例（孕妇和配偶均无骨骼系统畸形），抽取羊水/脐带血、孕妇及其配偶外周血，行染色体核型分析、染色体微阵列分析或全外显子组测序，并对全外显子组测序检出的“致病性”“可疑致病性”“临床意义未明”变异行Sanger测序验证。采用描述性统计分析总结骨骼系统畸形胎儿的遗传学病因。结果染色体核型分析检出染色体异常5例（21-三体4例，18-三体1例）
目的对2例短肋多指综合征3型（shortribpolydactylysyndrometypeⅢ，SRPSⅢ）的胎儿进行产前诊断，明确其发病的分子遗传学病因。方法应用二代测序技术（nextgenerationsequencing，NGS）对2015年8月和2020年6月于郑州大学第一附属医院就诊的2个患病胎儿（先证者）进行遗传性骨病226个相关致病基因检测。发现可疑致病位点后，对家系成员进行Sanger双向测序验证分析。确定致病变异后，对家系1的高危胎儿进行产前诊断。结果2个SRPSⅢ家系均发现了DYNC2
目的探讨染色体核型分析与染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis，CMA）技术在染色体平衡易位/倒位携带者产前诊断中的应用价值。方法本研究为回顾性研究。纳入既往因自然流产（≥2次）、死胎、胎儿多发畸形或染色体异常患儿生育史，夫妇双方行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交检测确诊夫妻一方为平衡易位/到位携带者，孕妇此次自然受孕并妊娠至18～25周（90例）；以及因孕妇高龄、产前超声提示胎儿结构异常和产前筛查高风险行胎儿染色体核型分析发现胎儿染色体结构异常后，夫妇行染色体检查
目的对1个智力障碍家系进行致病基因鉴定及产前诊断。方法家系3代17人，4例男性罹患智力障碍，2019年10月先证者之姐于孕8周时就诊于河南省人民医院要求遗传咨询。签署知情同意书后，采集家系成员外周血，采用全外显子组测序分析先证者（Ⅱ-9，男）及父母基因编码序列，筛选候选致病变异，运用Sanger测序进行候选变异与表型共分离分析。采用同源重组构建候选变异表达载体，进行体外剪接实验，应用逆转录聚合酶链反应、TA克隆和Sanger测序分析候选致病变异对剪接的影响。明确智力障碍的遗传学病因后，采用goldeney
家系分析有助于临床医生了解疾病的传递方式、分析检测结果，进而为家系其他成员提供检测建议。目前遗传学检测技术不断进步并应用于临床，可能发现大量“阳性”结果，更需要重视家系分析在致病性判断中的价值。