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目的
总结先天性肌营养不良(CMD)常见亚型的临床表现和大腿肌肉磁共振成像(MRI)特点，探讨骨骼肌MRI在肌病诊断中的意义。
方法选择2013年4月至2015年11月在北京大学第一医院儿科就诊，经基因检测确诊为CMD的8例患儿为研究对象，描述性分析其临床及双侧大腿肌肉MRI特点。
结果8例患儿中男4例，女4例，检查时中位年龄2.2(0.9～4.8)岁。其中被诊断为CMD伴远端关节松弛症2例，CMD伴早期脊柱强直1例、LMNA相关CMD1例、CMD1C型1例，层黏连蛋白－α2缺乏症3例。8例患儿均于新生儿期至婴儿期出现肌无力、肌张力低下，运动发育落后，合并关节挛缩，部分存在脊柱畸形、皮肤改变等表现。大腿肌肉MRI提示所有患儿臀大肌及大腿肌肉均存在不同程度脂肪化，CMD不同亚型肌肉脂肪化分布形式及程度存在差异；其中5例出现水肿，7例出现肌肉萎缩，均无肌肉肥大；1例存在半膜肌缺如。
结论CMD临床及大腿肌肉MRI表现具有一定特点，部分亚型间肌肉脂肪化及萎缩存在差异。MRI中肌肉改变特点结合临床表现，可以为基因检测等诊断方法的选择提供有效信息，有助于疾病诊断。