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转醛醇酶（transaldolase,TALDO）缺陷病是一种罕见的先天性戊糖磷酸通路（pentose phosphate pathway,PPP）缺陷累及多系统的常染色体隐性遗传性疾病。2001年由Nanda等首次报道,临床表现为严重的、早期发病的多系统疾病,受累机体的体液中尤其是尿液中多元醇（poylo）浓度异常。