【摘 要】
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Greig头多趾综合征(Greig cephalopolysyndactyly syndrome,GCPS)最初于1926年由爱丁堡外科医生David Middleton Greig报道[1],他当时描述了一对颅面异常及多指畸形的母女.GC
【机 构】
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青岛大学附属青岛妇女儿童医院,山东青岛,266000
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Greig头多趾综合征(Greig cephalopolysyndactyly syndrome,GCPS)最初于1926年由爱丁堡外科医生David Middleton Greig报道[1],他当时描述了一对颅面异常及多指畸形的母女.GCPS是一种由GLI家族锌指结构3(GLI family zinc finger 3,GLI3)基因突变导致的罕见的、多向性的先天性异常综合征,以常染色体显性模式遗传,在大多数病例中有很高的外显率,发病率估计为1～9∶1 000000.已知GCPS临床表型主要由GLI3基因突变导致单倍体功能不全引起,包括外显子或基因缺失、早期截短、DNA结合能力及反式激活丧失等[2].目前研究发现,GCPS的临床表型是非特异性的,具有广泛的多变性和复杂性.不同GCPS个体之间表型差异明显,同一家系中受影响的亲属间表型也有差异[3].现分析GLI3基因新发突变的GCPS一家系的临床特点及基因突变特点,并复习相关文献归纳总结,增加临床医师对GCPS的认识,提高早期诊断率.
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