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目的：探讨MTHFRC677T基因多态性在唐氏综合症（Down＇s syndrome,DS）发病机制中的作用.方法：收集DS患儿母亲血液标本一共80份,120份正常新生儿母亲血液标本,采用PCR扩增及DNA测序法检测亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFRC677T、MTHFRA1298基因多态性.分析MTHFRA1298C和C677T基因型、 等位基因频率分布特点、MTHFRA1298（A/C＋C/C）和C677（T/T）基因型联合作用.结果：①经Hardy-Weinberg平衡检验病例组和对照组各基因型达到遗传