【摘 要】
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目的:了解福州地区新生儿苯丙酮尿症的发病状况.方法:采集650818例新生儿出生72小时、充分哺乳6次以上的足跟血滴于专用滤纸片上,采用荧光读数仪测定血片中苯丙氨酸( phe)的
【机 构】
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福建省妇幼保健院新生儿筛查中心 福建福州350001
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目的:了解福州地区新生儿苯丙酮尿症的发病状况.方法:采集650818例新生儿出生72小时、充分哺乳6次以上的足跟血滴于专用滤纸片上,采用荧光读数仪测定血片中苯丙氨酸( phe)的含量.结果:筛查出苯丙酮尿症(Pku)患儿20例,发病率为1/32541.2007年筛查144685例,阳性确诊4例,阳性率1/36171,2008年筛查163342例,阳性确诊8例,阳性率1/20417,2009年筛查177045例,阳性确诊3例,阳性率1/59015,2010年筛查165746例,阳性确诊5例,阳性率1/33149.结论:新生儿苯丙酮尿症发病率低于全国平均水平,大面积开展新生儿疾病筛查,早期发现,早治疗,可以实现优生优育,提高人口质量的目标.
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