新生儿苯丙酮尿症相关论文
苯丙酮尿症(以下简称PKU)是一种较常见的先天性氨基酸代谢病，属单基因常染色体隐性遗传病。患儿由于肝细胞中苯丙氨酸羟化酶缺乏而......
采用茚三酮荧光法测定血片中苯丙氨酸的浓度，以期调查海南省苯丙酮尿症(PKU)的发病率。结果显示，共筛查274866例新生儿中，初筛阳......
早期进行新生儿苯丙酮尿症筛查是预防小儿智力低下和身体残疾的重要手段。总结回顾临沂市1581069例新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查......
目的：应用荧光酶标免疫法(FEIA)筛查新生儿苯丙酮尿症。 方法：应用Labsystems荧光酶标分析法。对1 947例出生3天的采集新生儿足跟......
本论文主要研究建立衰减全反射傅里叶变换红外光谱(Fourier Transform Infrared Spectroscopy-Attenuated Total Refraction,FTIR-......
1992年9月起我院展开对新生儿苯丙酮尿症(PKU)和甲状腺功能减低(甲低)二个疾病的筛查工作。至1998年8月在我院出生的活产儿(包括......
目的:了解福州地区新生儿苯丙酮尿症的发病状况.方法:采集650818例新生儿出生72小时、充分哺乳6次以上的足跟血滴于专用滤纸片上,......
目的观察低苯丙氨酸饮食治疗对新生儿苯丙酮尿症的疗效.方法选择PKU37例,其中经典型PKU32例,中度高苯丙氨酸血症5例,给以免费的低......
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重，有一定的发病率，有可靠的筛查与治疗方法的先天性或遗传性疾病进行筛查，并进一步确诊，使......
截至2008年，浙江省开展新生儿疾病筛查10年来已累计筛查新生儿592万名，全省新生儿疾病筛查网络覆盖面达到100％。新生儿苯丙酮尿症和先......
目的了解威海市新生儿苯丙酮尿症发病率及其诊治情况.方法采用Guthrie's细菌抑制法(BIA)测定新生儿滤纸干血片中的苯丙氨酸(Ph......
细菌抑制法是新生儿苯丙酮尿症的筛查方法,影响该实验的因素很多,如采血时间、温度、湿度等,任何环节稍有不注意都可能给实验造成......
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苯丙酮尿症(PKU),是指苯丙氨酸羟化酶基因缺陷或基因突变导致了苯丙氨酸代谢障碍,使苯丙氨酸在体内蓄积,从而影响了大脑及神经系统......
目的分析陕西省宝鸡市232213例新生儿苯丙酮尿症筛查结果以及发展方向。方法选择2012年1月至2017年12月在宝鸡妇幼保健院遗传优生......
新生儿疾病筛查的信息传递、管理在整个筛查体系中是非常重要的内容,通过数据库建设及信息数据优化模块研发,有效地提升新生儿疾病......
