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目的:评估中国人群亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetra hydro folate reductase,MTHFR)C677T(rs1801133)多态性及其与乳腺癌易感性的相关性。方法:全面检索PubMed、Web of Science、EBSCO、中国知网(CNKI)、维普(VIP)、万方和中国生物医学文献数据库(CBM),收集关于中国人群MTHFR C677T(rs1801133)SNP与乳腺癌易感性的相关研究,以比值比(OR)及95%CI可信区间(95%CI)为效应指标,根据异质性大小采用固定或随机效应模型进行合并分析,并进行偏倚评估和敏感性分析。应用RevMan 5.2及Stata12.0软件进行统计学处理。结果:共纳入16篇病例-对照研究,包括3 625例患者,对照4 621例。Meta分析结果显示,总体人群中MTHFR C677T(rs1801133)TT基因型与乳腺癌易感性明显相关,TT与CC比较,OR=1.52,95%CI为1.14~2.01,P=0.004;TT与CC+CT比较,OR=1.51,95%CI为1.17~1.94,P=0.001,而T等位基因及TT+TC基因型无显著相关性,P>0.05。按地区进行亚组分析结果显示,MTHFR C677T(rs1801133)多态性与北方人群乳腺癌易感性有明显相关性,TT+CT与CC比较,OR=1.55,95%CI为1.15~2.09;T与C比较,OR=1.62,95%CI为1.30~2.03;TT与CC比较,OR=2.79,95%CI为1.78~4.36;TT与CC+CT比较,OR=2.51,95%CI为1.51~4.16。而MTHFR C677T(rs1801133)多态性与南方人群乳腺癌易感性无显著相关性,TT+CT与CC比较,OR=0.98,95%CI为0.86~1.11;T与C比较,OR=0.95,95%CI为0.80~1.13;TT与CC比较,OR=1.21,95%CI为0.93~1.57;TT与CC+CT比较,OR=1.23,95%CI为0.97~1.56,P>0.05。结论:MTHFR C677T(rs1801133)多态性与中国北方人群乳腺癌易感性有关,而可能与南方人群乳腺癌易感性无关,TT基因型及T等位基因可能是北方人群乳腺癌易感的危险因素。