【摘 要】
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目的探讨结节性硬化(tuberous sclerosis comples,TSC)的临床、影像及病理学特征。方法对1例TSC脑组织行HE染色及免疫组化标记,并复习相关文献。结果患者男性,26岁,发作性四
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目的探讨结节性硬化(tuberous sclerosis comples,TSC)的临床、影像及病理学特征。方法对1例TSC脑组织行HE染色及免疫组化标记,并复习相关文献。结果患者男性,26岁,发作性四肢抽搐伴短暂意识丧失10余年。眼观:(1)送检左侧额叶脑组织1块,大小9 cm×5 cm×2.5 cm,切面灰白色,部分区域质稍韧,有砂砾感;(2)送检右侧额叶灰白色破碎组织,大小共1 cm×0.8 cm×0.4 cm。镜检:灰、白质分界不清,部分区域皮层层次结构消失,胶质细胞增生,神经元极性紊乱,并见核大深染、核形不规则的巨大形态异常的神经元及气球样细胞,散在或小簇状分布。免疫表型:形态异常的神经元表达NES、vimentin、NF,神经胶质细胞及部分异常的神经元表达GFAP,神经胶质细胞表达S-100,血管表达CD34。结论 TSC是常染色体显性遗传性疾病,常累及多个器官系统,诊断TSC需结合临床及影像学资料。
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