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应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法，结合ＤＮＡ测序技术，对２０例非缺失型ＤＭＤ／ＢＭＤ患者的Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因１７号外显子区域进行检测，发现了一个由Ｇ－Ｔ碱基置换形成的点突变。表明该方法对非缺失型病例发病机制的阐明具有重要意义。
应用PCR—SSCP技术研究非缺失型DMD／BMD患者的基因内点突变
【摘 要】
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应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法，结合ＤＮＡ测序技术，对２０例非缺失型ＤＭＤ／ＢＭＤ患者的Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因１７号外显子区域进行检测，发现了一个由Ｇ－Ｔ碱基置换形成的点突变。表明该方法对非缺失型病例发病机制的阐明具有重要意义。
【机 构】
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福建医学院附属第一医院神经内科,上海复旦大学遗传学研究所
【出 处】
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临床神经病学杂志
【发表日期】
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1995年2期
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