【摘 要】
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根据患者的临床体征以及家系的遗传方式,文章对一个中国汉族皮肤和粘膜多发静脉血管畸形（Mucocutaneous venous malformations,VMCM）家系进行了临床诊断。家系中连续5代都有患
【机 构】
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广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室,广西医科大学第一附属医院皮肤科,广西自治区计划生育科研中心
【基金项目】
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国家自然科学基金项目（编号：30860125）资助
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根据患者的临床体征以及家系的遗传方式,文章对一个中国汉族皮肤和粘膜多发静脉血管畸形（Mucocutaneous venous malformations,VMCM）家系进行了临床诊断。家系中连续5代都有患者,男女患者比例约1：1,为常染色体显性遗传方式。患者皮肤、口腔粘膜、舌头以及四肢等处可见蓝紫色、突出皮面、质硬、压之不褪色的瘤体,组织病理学显示,静脉血管的管腔极不规则,部分管壁存在缺失,部分管壁明显增厚。患者无消化道出血史,无心脏和脑部异常,临床诊断为VMCM。为了进行致病基因的定位和单倍型分析,采集
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