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目的：对产前地中海贫血筛查阳性的患者及其胎儿进行地中海贫血基因分析，并对先证者进行家系调查。方法：通过血常规及血红蛋白组分进行表型分析，采用断裂聚合酶链反应检测4种a一地中海贫血基因缺失；采用聚合酶链反应／反向斑点杂交法检测17种常见β-地中海贫血基因点突变，对于未发现常见突变者采用B一珠蛋白基因DNA测序。结果：3个家庭先证者均有MCV和MCH降低的血液学表型，临床常规试剂未检出3种α-地中海贫血基因缺失和17种B一地中海贫血基因点突变。经基因测序，先证者1及其父亲为罕见β-地中海贫血-86（C〉G）突