【摘 要】
：
目的:探讨胎儿双肾实质回声增强的遗传学病因、影像学诊断及相关预后.方法:收集2014年1月至2020年6月于广州医科大学附属第三医院产前超声诊断为双肾实质回声增强的74例胎儿,其中行介入性产前诊断18例.分析病例的遗传学检测结果,同时追踪预后.结果:74例双肾实质回声增强的胎儿,其中12例合并羊水异常,25例合并其它系统异常.17例双肾实质回声增强胎儿样本行CMA检测发现染色体数目异常3例(17.65％,3/17),均为13-三体综合征,3例胎儿均合并其它系统异常.2例(11.76％,2/17)含有致病性
【机 构】
：
广州医科大学附属第三医院妇产科产前诊断科 广东省产科重大疾病重点实验室 广东省普通高校 生殖与遗传重点实验室,广州 510150;广州医科大学附属第三医院妇产科产前诊断科 广东省产科重大疾病重点实验室
论文部分内容阅读
目的:探讨胎儿双肾实质回声增强的遗传学病因、影像学诊断及相关预后.方法:收集2014年1月至2020年6月于广州医科大学附属第三医院产前超声诊断为双肾实质回声增强的74例胎儿,其中行介入性产前诊断18例.分析病例的遗传学检测结果,同时追踪预后.结果:74例双肾实质回声增强的胎儿,其中12例合并羊水异常,25例合并其它系统异常.17例双肾实质回声增强胎儿样本行CMA检测发现染色体数目异常3例(17.65％,3/17),均为13-三体综合征,3例胎儿均合并其它系统异常.2例(11.76％,2/17)含有致病性CNV,1例为临床意义不明的CNV.对所有病例进行追踪随访,自然分娩或剖宫产33例,人工终止妊娠31例,胎死宫内1例,失访9例.33例肾脏回声增强活产胎儿中31例产后生长发育均正常,2例产后1周内死亡.结论:胎儿肾脏回声增强并不都是疾病的表现,约有1/3的胎儿出生后肾脏回声可恢复正常,出生后需进行系统性的肾脏结构及功能检查.对于产前超声诊断为孤立性肾脏回声增强的胎儿,建议行CMA及WES检查,在排除遗传学的异常后,可动态观察,避免不必要的引产.羊水过少对于胎儿肾脏回声增强的进展有预测意义,因此需动态观察羊水量的变化.
其他文献
目的:探讨自我调节常识性模型（CSM）的研究热点及演变，以期为护理工作者从健康心理学角度改善患者健康相关结局提供更清晰的研究方向。方法:检索1985年1月1日—2020年12月31日Web of Science核心合集数据库中与CSM相关的英文文献，采用VOSviewer 1.6.15软件绘制关键词密度、聚类和时间分布可视化图谱，同时运用CiteSpace 5.6.R5软件对突现词进行检测。结果:最终纳入文献364篇，CSM研究年发文量和被引频次总体呈上升趋势。CSM研究热点主要集中在解释或干预患者的疾病
背景:巨噬细胞是机体应对外界刺激的一道免疫防线,任何生物材料植入体内后的相关反应均与巨噬细胞介导的免疫反应有联系.目的:探讨脂多糖对小鼠骨髓来源巨噬细胞凋亡的影响.方法:体外分离培养C57BL/6小鼠骨髓来源巨噬细胞,分别加入含0(对照),10,100,1000μg/L脂多糖的DMEM完全培养基.培养24 h后,利用流式细胞仪检测细胞凋亡率,Hoechst染色观察细胞形态,RT-PCR检测白细胞介素1、白细胞介素6、肿瘤坏死因子α及凋亡相关因子Bax、P53的mRNA表达.结果 与结论:①各质量浓度脂多糖
目前应用于临床的生育力保存手段主要包括:卵子冷冻保存、精子冷冻保存、胚胎冷冻保存、睾丸组织冷冻保存以及卵巢组织冷冻保存.随着冷冻保存技术的不断发展与应用,基于各种生育力保存技术出生的子代逐年增多.有研究表明,通过冻融配子或胚胎出生的子代孕产结局与新鲜周期存在差异.本文对生育力保存技术的临床应用,冷冻复苏技术对配子、胚胎的潜在影响,以及基于冻融技术妊娠的子代结局进行综述,探讨该技术对子代健康的影响及潜在机制,为冻融配子或胚胎的长期临床安全性评价提供理论依据.
D-二聚体为纤维蛋白经纤溶酶酶解代谢的特异性产物,也是纤溶系统活化的标记物,能反映妊娠期体内凝血-纤溶系统的变化.通常认为,妊娠期D-二聚体水平升高,其影响因素较为复杂,目前尚无公认的妊娠期孕妇D-二聚体的正常参考范围.检测妊娠妇女D-二聚体水平的变化,对妊娠期可能的并发症有重要的临床价值.本文对D-二聚体在妊娠期临床应用中的研究现状及进展予以综述.
目的:对治疗负担问卷（TBQ）进行汉化，并检验其信效度。方法:依据Brislin模型对原问卷进行正译、综合、回译。采用便利抽样法，于2021年3—7月选取青岛市医保局6家定点养老机构的240名老年人为研究对象进行问卷调查。采用内容效度指数与结构效度评价量表的效度，其中结构效度采用探索性因子分析来评价；采用Cronbach\'s α系数、重测信度检验量表信度。结果:本研究共发放问卷240份，收回有效问卷220份。中文版TBQ共包括15个条目，经探索性因子分析后共提取3个公因子，累计方差贡献率为58.15
抗磷脂综合征(APS)的诊断普遍依据2006年版悉尼标准,非标准抗磷脂综合征(NC-APS)是近年来对于不完全满足悉尼标准但又合并APS相关不良妊娠事件提出的概念.在对这些有不良妊娠结局患者的研究中,开展非标准抗磷脂抗体(NC-aPL)的检测有助于提高NC-APS的诊断率,也使风湿病患者不良妊娠风险评估及治疗能得到更多参考,但其对于该类患者的检测意义还需不断的临床验证.
背景:肝癌干细胞是肝癌不断发生发展和高异质性产生的关键细胞,目前尚无针对肝癌干细胞相关自噬通路为靶点的中药复方研究,因此中药复方抑制肝癌干细胞自噬的研究十分具有必要性.目的:探讨中药复方制剂敷和备化方对CD133+HepG2肝癌干细胞PI3K/AKT/mTOR通路及相关自噬蛋白影响的机制.方法:免疫磁珠法分选出CD133+HepG2细胞,用体积分数为2％,4％,8％,16％敷和备化方含药血清作用CD133+HepG2细胞,CCK-8法检测细胞增殖活力,选出最佳干预体积分数的敷和备化方含药血清.将CD133
背景:成人特发性脊柱侧凸是临床上常见的导致成人脊柱畸形的疾患,手术矫形为治疗该疾病的有效手段,但手术时机以及手术矫形策略的选择却对临床医生提出了挑战.目的:分别于5年前、后对同一位Lenke3型成人特发性脊柱侧凸志愿者进行脊柱有限元建模并模拟矫形手术,以了解该类型成人脊柱侧凸的疾病进展、脊柱和内植物的生物力学变化特点以及不同矫形术式矫形效果的变化,为该类型疾病的治疗提供数据参考.方法:选择典型的Lenke3型成人特发性脊柱侧凸志愿者1例为研究对象,男性,28岁,对该志愿者的脊柱进行连续CT扫描,将得到的原
背景:水凝胶作为一类组织工程的支架材料,为移植细胞在体内增殖分化提供了良好的物理支持.目的:探讨水凝胶搭载骨髓间充质干细胞对大鼠受损子宫内膜的修复效果.方法:将分离培养的SD大鼠骨髓间充质干细胞进行CM-Dil标记,然后制备成泊洛沙姆407-骨髓间充质干细胞复合物.取30只8周龄SD雌性大鼠随机分为5组:假手术组、模型组、水凝胶组、干细胞组、复合物组,除假手术组外,其余4组建立子宫内膜机械损伤模型,然后每侧宫角分别注射0.2 mL PBS、泊洛沙姆407水凝胶、骨髓间充质干细胞悬液或泊洛沙姆407水凝胶-
目的:基于SEER数据库分析≥80岁Ⅰ期Ⅰ型EC患者淋巴结切除与生存率的关联.方法:回顾分析美国监测、流行病学和结局(SEER)数据库.收集2000～2017年2304例≥80岁Ⅰ期Ⅰ型EC患者的相关资料,根据是否清扫淋巴结将患者分为2组,进行Kaplan-Meier和Cox回归分析、Log Rank检验,以确定淋巴结切除与≥80岁Ⅰ期Ⅰ型EC患者的总生存率(OS)之间的关联.结果:清扫淋巴结组和未清扫淋巴结组相比,年龄较轻.清扫淋巴结组肿瘤分化较差,期别较晚,肿瘤较大,但生存情况优于未清扫淋巴结组,生存