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目的为了阐明中国人甘露糖结合蛋白(MBP)的基因突变对健康的影响和与疾病的关联,须测定中国人MBP基因的第1外显子的基因序列.方法应用PCRP物直接经310型全自动遗传分析仪进行DNA序列分析.结果测定了中国人甘露糖结合蛋白基因第1外显子核苷酸序列,检测到密码子54的纯合和杂合的点突变,未检测到密码子52和57的点突变.结论我们检测出中国人MBP基因第1外显子的核苷酸序列,密码子54基因的突变.