【摘 要】
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目的探讨Region 4 Stork(R4S)系统应用于新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的可行性。方法回顾性研究2015年5月至2016年4月浙江省新生儿疾病筛查中心(省中心)串联质谱筛查新生儿362 822例。按照筛查结果分为确诊病例组(83例)、阴性组(360 554例)及假阳性组(2 185例)3个组。应用R4S系统后分析工具结合传统判断规则分别对3组原始数据进行处理，并与传统切值判读结果进行比
【机 构】
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310052 杭州，浙江省新生儿疾病诊治重点实验室 生殖遗传教育部重点实验室 浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科,310052 杭州，浙江省新生儿疾病诊治重点实验室 实验检验中心,310052 杭州
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目的探讨Region 4 Stork(R4S)系统应用于新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的可行性。
方法回顾性研究2015年5月至2016年4月浙江省新生儿疾病筛查中心(省中心)串联质谱筛查新生儿362 822例。按照筛查结果分为确诊病例组(83例)、阴性组(360 554例)及假阳性组(2 185例)3个组。应用R4S系统后分析工具结合传统判断规则分别对3组原始数据进行处理，并与传统切值判读结果进行比较。使用最小－最大标准化法比较省中心与R4S系统数据库健康人群串联质谱检测指标及相关比值的5个百分位数。
结果应用R4S系统结合传统判断规则，阳性预测值由3.7%增加至8.3%，特异性由99.40%增加至99.75%，假阳性率则由0.6%降至0.2%。确诊病例组2例脯氨酸血症漏诊，1例β酮硫解酶缺乏症误诊。阴性组样本使用R4S系统后分析工具直接排除311 638例，剩余48 916例结合传统判断规则排除。假阳性组减少至897例。健康人群部分指标及相关比值的5个百分位数与R4S系统数据库存在差异。
结论应用R4S系统能够提高筛查效率，但也存在少量漏诊和误诊，大量阴性样本需结合传统判断规则进行排除，在国内的应用还需结合该地区健康人群范围进行优化。(中华检验医学杂志，2018, 41：300－304)
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