【摘 要】
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为了从分子水平上揭示婴儿恶性高脂血症的发病机制 ,从一例婴儿恶性高脂血症 (患儿已死亡 )患儿父母外周血白细胞中提取DNA ,在特异引物引导下 ,采用聚合酶链反应技术扩增载
【机 构】
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为了从分子水平上揭示婴儿恶性高脂血症的发病机制 ,从一例婴儿恶性高脂血症 (患儿已死亡 )患儿父母外周血白细胞中提取DNA ,在特异引物引导下 ,采用聚合酶链反应技术扩增载脂蛋白CⅡ调控区及第一、二、三、四外显子基因。扩增产物纯化后 ,应用DNA自动分析法测定了扩增产物全部DNA序列。结果 ,患儿父母载脂蛋白CⅡ第一、二、三、四外显子基因均没有出现突变点 ,但其载脂蛋白CⅡ的调控区第一外显子上游 -1 90位点各自有一条链由正常的T突变为A ,患儿父母均为此突变的杂合子。据此推测 ,这种突变可能影响了载脂
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