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儿童进行性脊髓肌肉萎缩症,简称脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA),是一种以脊髓前角运动细胞变性为病理特征,临床上以近端肌无力、肌萎缩为主要表现的常染色体隐性遗传性疾病.根据SMA发病年龄和病程的不同将其分为3型:Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型。
扩增阻滞突变系统在脊肌萎缩症快速诊断中的应用
【摘 要】
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儿童进行性脊髓肌肉萎缩症,简称脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA),是一种以脊髓前角运动细胞变性为病理特征,临床上以近端肌无力、肌萎缩为主要表现的常染色体隐性遗传性疾病.根据SMA发病年龄和病程的不同将其分为3型:Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型。
【机 构】
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【发表日期】
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2007年30期
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