【摘 要】
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<正>CorneliadeLange综合征(CorneliadeLange syndrome, CdLS; OMIM#122470,#300590,#610759)是一种罕见的累及多器官系统的遗传性疾病,1933年由荷兰儿科医生Cornelia de Lange首次系统报道,之后以他的名字命名此病。目前其发病率各国报道不一致(1/10 000~1/50 000),常呈散发,男女发病率基本相同。
【基金项目】
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国家科技部“科技助力经济2020”重点专项(SQ2020YFF0426581); 国家自然科学基金项目(8501821)~~;
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<正>CorneliadeLange综合征(CorneliadeLange syndrome, CdLS; OMIM#122470,#300590,#610759)是一种罕见的累及多器官系统的遗传性疾病,1933年由荷兰儿科医生Cornelia de Lange首次系统报道,之后以他的名字命名此病。目前其发病率各国报道不一致(1/10 000~1/50 000),常呈散发,男女发病率基本相同。
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