神经纤维瘤病一家系六例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:junhao1987
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

先证者(Ⅲ3) 男,66岁,汉族.因"慢性咳嗽、咳痰20余年,活动后乏力、气促22个月,加重半月"入院.查体:全身躯干皮肤可见多发瘤样结节,直径大小约0.5~10.0cm不等,形状不规则,边界清楚,基底固定,触之软,表面无破溃,亦无压痛,伴色素沉着。

其他文献
患者 女28岁,分别于2003年11月孕60天,2005年2月孕60余天稽留流产,2次均无明显诱因.夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲结婚.双方家族中无类似病史。
期刊
目的 阐述在广东省珠海市开展基于社区的控制重型α和β地中海贫血(简称地贫)的预防模式.方法 构建由6家医院组成的二级地贫遗传服务网络,以珠海市婚前医学或产前检查人群作为筛查对象,采用常规杂合子筛查策略,以标准的血液学分析流程进行α和β地贫特征的筛查.对所有地贫疑诊对象进行随访和遗传咨询,并采用基于PCR的分子诊断技术对高风险夫妇进行确诊.在知情同意和选择的情况下,对高风险妊娠实施产前基因诊断并通过
多重连接探针扩增是一种建立在PCR技术七的新型相对定量检测技术,该技术具有高效率、高分辨率、操作简便、设备要求低等诸多优势,目前已被广泛应用于基因片段缺失与重复、点突变及甲基化检测等相关疾病的分子生物学研究.其与基因芯片结合而建立的多重连接探针扩增微阵列芯片技术不但真正具备了高通量的检测能力,还使该技术的可靠性获得了很大的提高.本文就多重连接探针扩增的技术方法 、应用进展及目前还存在的局限性作一综
羊水脱落细胞培养及染色体核型分析目前仍是应用最为广泛的一种可靠的产前诊断方法,羊水细胞培养要求高,给实际操作带来了一定的困难,我们根据本室的具体情况,对传统培养方法做了一些改良,进行了101例羊水染色体的制备,现报告如下。
期刊
例1 女,30岁,婚后妊娠1次于孕8周胚胎停育.夫妇双方表型及智力正常,非近亲结婚,孕期无病毒感染及有毒物接触史,查体无异常.细胞遗传学检查:抽取夫妇静脉血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带核型分析。
期刊
目的 分析眼皮肤白化病(oculocutaneom albinism,OCA)患者酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)基因和P基因的基因突变.方法 应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction ,PCR)和变性高效液相色谱(de-naturing high-perfomanee liquia chromatography,DHPLC)技术对3例患者的眼皮肤白化病Ⅰ、Ⅱ型
目的 研究遗传性对称性色素异常症家系的RNA特异性的腺苷脱氨酶(RNA-specific adenosine deaminase, ADAR)基因的突变.方法 收集一个遗传性对称性色素异常症家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员进行ADAR基因突变位点检测,同时对50名无血缘关系健康对照者的该位点进行直接测序,并对国内外报道的ADAR基因突变进行总结.结果 该家系中所有患者均存在
患者 女,35岁.因"有不良孕产史"来院遗传咨询.已婚15年孕10次余,其中两次足月顺产活婴,都有明显多发畸形:头大、无耳廓、口闭锁、鼻大、腿足翻转等,均生后不久死亡.其余皆孕40~50天自然流产.患者智力、表型正常,身体瘦弱,妇科及其他系统检查未发现异常.其母无异常生育史,其一兄一妹婚后正常生育。
期刊
患者 女,33岁,因习惯性流产就诊.患者表型、智力均正常,月经正常,妇科检查:子宫、附件正常.外周血染色体分析其核型为:46,XX,t(7;13) (7qter→7p13∷13q12→13qter;13pter→13q12∷7p13→7pter)。
期刊
我们总结了1450例孕中期羊水细胞染色体核型分析结果,探讨了此时期胎儿染色体异常发生率及主要类型。
期刊