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目的 探讨成人Xp11.2易位/转录因子E3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2/TFE3 RCC)的临床表现、影像学表现与治疗效果.方法 收集2014年9月至2019年7月海军军医大学(第二军医大学)长海医院收治的经病理确诊的43例成人Xp11.2/TFE3 RCC患者的临床资料,对患者一般情况、临床症状、影像学资料、手术方式、病理资料及预后进行回顾性分析.结果 43例Xp11.2/TFE3 RCC患者中男24例、女19例,年龄25～77岁,平均年龄为(47.5±15.2)岁.首发症状为肉眼血尿5例,腰腹部不适6例,转移部位症状表现1例;健康体检时发现、无明显症状者31例.影像学上,病灶最大径1.1～9.5 cm,平均为(5.1±2.7)cm;病灶为类圆形29例,不规则形14例;边界清楚、有假包膜37例,边界不清晰6例;病变多出现密度或信号不均质改变,主要表现为出血(21例)、囊变或坏死(24例)及钙化(11例);中度至明显强化30例,轻度强化13例,其中乳头状强化23例;肾周侵犯10例,远处转移8例.43例患者中15例行腹腔镜根治性肾切除术,13例行腹腔镜肾部分切除术,7例行智能臂辅助腹腔镜肾部分切除术,5例行开放根治性肾切除术,1例行开放肾局部切除术,1例行肾穿刺活检术,1例行转移性椎管肿瘤清除术.43例患者的TFE3免疫组织化学染色检测及3例患者的TFE3荧光原位杂交检测结果均为阳性;免疫组织化学染色检测结果显示碳酸酐酶Ⅸ(CAⅨ;74.4％,32/43)、亲和素-生物素-过氧化物酶复合物(ABC;93.0％,40/43)、CD10(93.0％,40/43)、希佩尔林道蛋白(VHL;72.1％,31/43)、低分子量细胞角蛋白(CAM5.2;83.7％,36/43)阳性表达率较高,Ki-67阳性率为1％～60％(平均为9.7％).除6例失访外,其余37例患者术后随访11～68个月,平均(47.4±17.5)个月.随访期间5例患者出现肿瘤全身多发转移,其中3例死亡,2例使用靶向药物治疗后病情无明显进展、患者仍存活;1例患者术后出现复发.结论 Xp11.2/TFE3 RCC患者临床表现主要为血尿及腰腹部不适,健康体检时发现及无症状者较多,影像学表现多样,确诊依赖组织病理检测.外科手术尤其根治性肾切除术是Xp11.2/TFE3 RCC患者的首选治疗方法.大部分患者预后良好,少数患者术后出现复发或转移.