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血友病B是一种X染色体连锁隐性遗传病,因编码基因的改变而导致凝血因子Ⅸ(FⅨ)的缺乏.在男性中发病率约为1/25 000,依据血浆FⅨ活性(FⅨ:C)分为重型(FⅨ:C＜1％)、中间型(FⅨ:C 1％～5％)和轻型(FⅨ:C＞5％,≤40％)[1].目前该病主要治疗手段为替代治疗(输注血浆提取物或重组FⅨ制剂),但反复输注外源性FⅨ可引起FⅨ抑制物形成、血制品输注相关疾病且医疗费用昂贵.基因治疗则为血友病的长期缓解乃至治愈带来了希望.靶组织或细胞选择范围广泛、FⅨ基因片段小、低水平表达即可明显改善出血、具有良好的动物模型等优势[2],使得血友病B成为基因治疗领域进展最为迅速的疾病之一。