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目的探讨国人Brugada综合征（BrS）患者及疑似者中SCN5A基因变异情况。方法对5例确诊和12例疑似BrS患者及部分家属进行临床分析并随访，用直接测序法检测SCN5A基因多态／突变情况。结果在1例确诊者中发现R1913C错义突变；在17例患者中共发现10种单核苷酸多态性（SNPs）位点，分别为G87A、703＋130G〉A、1141—3C〉A、A1673G、G3578A、3840＋73G〉A、4245＋81G〉T、4245＋82A〉G、4299＋53T〉C、T5457C。其中在1例疑似患者中发现的位