SCN5A相关论文
目的最近,多项GWAS研究发现SCN10A及SCN5A基因多态性与PR间期延长、QRS时限延长及房颤的发生风险密切相关。本研究目的为探索中国......
目的:探讨尾静脉注射人脐带间充质干细胞（hUCMSCs）及其外泌体（hUCMSCs-Ex）对多柔比星诱导扩张型心肌病（DCM）大鼠心功能的影响及心肌组织S......
背景:电压门控钠离子通道是最重要的心肌细胞膜去极化阳离子通道之一。它决定了 0相动作电位的形成与幅度,心脏中的钠通道主要是SC......
目的:主要探讨桂滇黔少数民族地区非瓣膜性心房颤动患者与SCN5A基因相关性。方法:⑴以桂滇黔少数民族地区非瓣膜性房颤患者100例为......
心血管疾病导致心源性猝死,是人类死亡的主要原因之一。心律失常是导致心源性猝死的直接原因。心律失常分为室性纤颤/室性心动过速......
扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)以无特定原因的心腔[左心室和(或)右心室]扩大、心肌收缩功能障碍为主要特征,发病率为(......
青壮年猝死综合征(SUNDS)的病因迄今不明。随着分子遗传学和心脏离子通道研究的深入,SCN5A基因突变已被确定为Brugada综合征、3型......
目的研究低氧培养大鼠心肌细胞Na+通道基因SCN5A mRNA表达的变化,并探讨其与丙二醛(M alond ialhyde,MDA)含量及超氧化物歧化酶(su......
目的 研究低氧对培养大鼠心肌细胞蛋白激酶A(protein kinase A,PKA)与SCN5A基因表达的影响.方法 将原代培养的大鼠乳鼠心肌细胞随......
目的 了解中国汉族人群SCN5A基因单核苷酸多态性少见等位基因频率分布情况.方法 在社区体检人群中选择126例作为研究对象,采用限制......
目的继在一个中国人Brugada综合征家系发现了SCN5A基因突变K317N并进行了载体构建之后,为进一步研究Brugada综合征发病的离子、细......
目的研究一个房室传导阻滞（AVB）家系心脏钠离子通道α亚单位基因（SCN5A）的遗传变异情况。方法收集一个AVB家系的临床资料，采用聚合酶链......
Brugada综合征被认为是一种编码离子通道的基因缺陷并具有发生多形性室性心动过速(而不出现尖端扭转现象)、心室颤动等致命性心律......
目的研究大鼠胚胎发育过程中，编码心肌组织电压门控Na^＋通道α亚单位SCN5A基因mRNA的表达和蛋白定位。方法大鼠胚胎期分7个时间点（E12......
目的探讨国人Brugada综合征（BrS）患者及疑似者中SCN5A基因变异情况。方法对5例确诊和12例疑似BrS患者及部分家属进行临床分析并随访，......
Brugada综合征是特发性室颤的一种特殊类型，是常染色体不完全性遗传疾病，其发病相关联SCN5A基因编码心肌钠通道。本文综述了国内外关......
目的 克隆大鼠心肌SCN5A基因5’端调控区，检测目的片段在HEK293细胞中的转录活性。方法 扩增大鼠心肌SCN5A基因＋204bp-＋757bp、＋204bp......
Brugada 综合征是近十余年来人类新认识的一种心肌原发性"电疾病",临床表现为猝死或晕厥,心电图表现近似右束支阻滞形态合并有右胸......
目的对我们发现的中国人Brugada综合征新的SCN5A基因突变K317N进行体外定点诱变研究,并构建携带有基因突变K317N的pRc/CMV-hH1的表......
Brugada综合征是一种近10余年来渐为人们所新认识的常染色体遗传性致死性心脏病。临床表现为猝死或晕厥。心电图表现为类似右束支......
期刊
目的对作者发现的一个中国3代人心脏传导阻滞家系SCN5A基因新突变L1001Q,构建突变表达载体,利用分子生物学方法和全细胞膜片钳技术......
目的核纤层蛋白基因突变可以引起扩张型心肌病，其特点是以房室传导阻滞为首发症状，心脏扩张症状出现迟于电生理异常；患者猝死率高，死因......
随着人口老龄化,慢性心力衰竭的发病率逐年上升,对其进行有效的防治迫在眉睫。而慢性心衰主要死亡原因是恶性心律失常导致的猝死。......
人源心脏钠离子通道α亚基Na_v1.5是由位于染色体3p21上的SCN5A基因编码。Na_v1.5在心脏动作电位的起始和传导中起重要作用。SCN5A......
目的通过观察正常人和克山病患者心脏Na^＋通道基因SCN5A第28外显子的结构,探讨SCN5A基因突变与克山病发病的分子生物学机制。方法提......
扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy, DCM)是一种以左心室和(或)右心室扩大、心肌收缩功能障碍为主要特征的原因尚不明确的心肌......
近几年来，国内外青壮年不明原因猝死的报道逐年增多，对其死因的界定是法医工作者深感棘手的问题。随着病因学向分子水平的深入，心脏病......
目的检测瞬时受体电位M4型通道(TRPM4)在牛心脏传导系统中的表达状况,为进一步理解TRPM4的病理生理机理提供帮助。方法从牛心脏室......
第一部分SCN5A基因点突变致病态窦房结综合征分子机制的研究目的SCN5A基因点突变E161K,T187I和L212P对Nav1.5通道的动力学以及通道......
第一部分SCN5A基因点突变致病态窦房结综合征分子机制的研究目的SCN5A基因点突变E161K,T187I和L212P对Nav1.5通道的动力学以及通道......
背景心肌细胞上的钠离子通道由SCN5A基因编码,介导快速内向的Na+内流,除引起心肌细胞去极 化动作电位的快速上升外,还介导冲动在心......
病态窦房结综合征（病窦）可以出现在各个年龄段，但在老年人群中的发病率最高。由于窦性心动过缓、窦房阻滞、窦性停搏等心脏节律的改变......
编码心脏钠通道α-亚基的SCN5A基因的异常,常导致各种疾病表型,包括长QT综合征、Brugada综合征、心脏传导障碍、心房静止、心房颤......
目的研究慢性房颤病人心房肌细胞钠通道电流特征及其基因表达。方法膜片钳全细胞技术记录风湿性心脏病慢性房颤者和窦性心律者心房......
自1992年作为一个独立的病种描述以来,Brugada综合征(Brugada syndrome, BrS)一直是备受关注的领域,无论是在临床还是在基础研究方......
研究背景及意义:随着人类全基因组测序的完成,遗传病的致病基因的发现及研究进展,更新了人们对许多疾病致病机制的认识。离子通道......
诱导多能干细胞(iPSC)为疾病个体特异性发病机制的研究提供了新的模型及思路。本文简介了iPSC的制备和iPSC源性心肌细胞的分化技术......
核纤层蛋白基因突变可以引起扩张型心肌病,其特点是以房室传导阻滞为首发症状,心脏扩张症状出现迟于电生理异常；患者猝死率高,死因......
背景非甾体类抗炎药(non-steroidal anti-inflammatory drugs, NSAIDs)广泛应用于抗炎与镇痛,既往研究认为其发挥效应主要依赖于其......
目的中国南方汉族人群中SCN5A基因多态位点C5457T(D1819D)与病态窦房结综合征(SSS)的相关性。方法选取南方汉族SSS患者108例为病例......
目的中国汉族人群中SCN5A基因A1673G多态与孤立阵发房颤的相关性。方法选取汉族孤立阵发房颤患者120例为观察组,以健康汉族人群120......
背景慢频率依赖性长QT综合症并非由于服用某种药物引起,该类患者通常以出现心室率突然减慢,QTc间期伴随性延长,发作尖端扭转性室速......
NAv1.5通道蛋白是一个复杂的大分子跨膜蛋白,核心由1个α亚基和1个或多个β亚基组成。NAv1.5通道蛋白由SCN5A基因编码而成,参与心......
Nav1.5蛋白质是形成心肌电压门控的钠通道复合体孔径最主要的α亚基,所产生的钠电流在心脏动作电位的产生以及传导过程中起到非常......
背景：全外显子测序是近年来逐步兴起的一种第二代测序技术。通过外显子捕获芯片以及边合成边测序技术,全外显子测序可在极短时间内......
