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肿瘤的发生过程中，表型遗传修饰对肿瘤相关基因的表达起调控作用，主要有总基因组甲基化水平降低，癌基因的低甲基化和抑癌基因的高甲基化及抑癌基因的低乙酰化．其中，DNA错配修复基因的失活与基因的甲基化紊乱密切相关，hMLHI(human Mut L homologue 1)和hMSH2(human Mut S homologue 2)是DNA错配修复的主要控制基因，其表达的失活与该启动子区高甲基化有关，本文就消化系肿瘤发生中错配修复与甲基化紊乱关系作一综述。