一例猫叫综合征的家系及其染色体观察

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猫叫综合征(cri-du-chat seyndrome)是一条五号染色体的短臂约有一半缺失而造成身体和智力发育迟滞的染色体缺损病。Lejeune(1963)首先对这种综合征与染色体的关系进行了描述,随后Caspersson,Lindsten和Zech(1970)用放射自显影方法发现5号染色体短臂末端缺失。Dutrillaux(1973)用端粒的技术进一步证实5号同源染色体之一的一个端粒缺
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