染色体臂间倒位的遗传效应分析

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:haojian19831212
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染色体臂间倒位是染色体结构畸变的一种类型.在遗传咨询中,对染色体倒位的遗传效应特别是9号染色体臂间倒位的遗传效应众说不一.为了探讨染色体倒位的遗传效应问题,更好地指导遗传咨询,我们对 2005年 5月至2006年 11月在我院遗传咨询和染色体检查中发现的染色体臂间倒位病例进行遗传学分析,报告如下。

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病例 病例来自本所遗传门诊,临床检查智力发育障碍伴唐氏综合征特殊面容,被检出78例,男性44例,女性34例,年龄最大者30岁、最小者出生后3天,患者出生时母亲年龄为23~39岁。
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目的 探讨L-选择素基因P213S多态性是否与冠状动脉粥样硬化性心脏病有关联.方法 采用病例-对照研究,对212例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者和230名正常对照者进行研究.应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术测定L-选择素基因多态性.结果
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先证者(Ⅳ2) 男,1岁,出生时患小角膜,角膜水平直径小于正常,在10 mm以下,眼前部较小,除此外,眼部及其他生长发育情况均与同龄正常儿童相似,无异常。
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目的 探讨中国汉族人群中hMLH1和hMSH3基因多态性及其组成的单倍型与乳头状甲状腺癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)遗传易感性的关系.方法 采用以医院为基础的1:1配对病例对照研究设计;应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性和等位基因特异性寡核苷酸探针杂交技术检测204对乳头状甲状腺癌患者和健康对照的hMLH1和hMSH3基因的多态性.结果 (1)以hMLH1
例1 女,28岁,结婚3年,分别于孕2月左右自然流产2次.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,TORCH系列检查、妇科检查无异常.表型、智力正常.月经不规律,3~4个月1次,每次2~3天.外周血淋巴细胞培养,G显带分析染色体核型为:46,XX/46,XX,t(2;17)(2qter→2p23∷17q25→17qter;17pter→17q25∷2p23→2pter),
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