论文部分内容阅读
目的分析深圳地区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)患儿基因型分布特征及血液学表型和基因型的关系。方法以2017年1-8月深圳市龙岗区妇幼保健院门诊、住院及体检的314例疑似地贫患儿作为研究对象,回顾性分析其基因突变类型和血液学表型。结果314例可疑患儿共检出地贫233例(74.20%),其中α-地贫138例(59.23%),以--SEA/αα(73.91%)最常见;β-地贫87例(37.34%),以β41-42/βN(37.93%)和β654/βN(32.18%)最常见;复合型αβ-地贫8例(3.43%)。