thalassemia相关论文
Diagnosis of the accurate genotype of HKαα carriers in patients with thalassemia using multiplex lig
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目的了解海南省白沙黎族自治县新生儿地中海贫血（简称地贫）检出情况及基因特征，为政府决策部门拟定适宜的地贫防控政策提供数据支持。......
目的探讨高效液相色谱技术应用于α地贫、β地贫、αβ复合型地贫以及其它异常血红蛋白病诊断的临床价值。方法选择受检者1 872例......
目的 减少东莞地区中重症α和β地中海贫血儿的出生率,提高出生人口素质.方法 采用红细胞平均体积测定对2 218例育龄夫妇进行地中......
目的:了解1999~2012年珠海市通过侵入性产前诊断方法预防先天性遗传病患儿出生的效果,同时评估产前诊断价值。方法:对1999~2012年......
目的 探讨广西梧州汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-A和HLA-B等位基因多态性与α-地中海贫血的关系.方法 采用聚合酶链反应-直接测序......
目的 回顾性分析珠蛋白生成障碍性贫血(TM)合并肺动脉高压(PH)患者的治疗及随访结果,探讨PH对TM的影响.方法 选择2007年6月至2011......
目的了解海南省东方市育龄人群地中海贫血（简称地贫）基因携带率、基因突变类型及分布情况，为建立有效的地贫防控方案提供依据。方法收......
目的了解宁波地区携带地中海贫血基因患者的基因型分布特点。方法收集2015年3月至2016年4月宁波市第一医院诊断为携带地中海贫血基......
目的了解福建宁德地区孕妇α、β地中海贫血基因类型及分类，探讨地中海贫血发生情况，预防地中海贫血患儿出生。方法采用前瞻性设计，以......
目的了解福建省泉州市育龄夫妇地中海贫血筛查及基因检测情况。方法采用前瞻性设计，收集2017年7月至2018年7月福建省泉州市12个县（市......
目的 了解梅州市新生儿四病的发病率,探讨开展新生儿四病筛查的重要性.方法 分析2012年1月至2014年12月梅州市新生儿先天性甲状腺......
目的 探讨血清特异性群体反应件抗体(PRA)对脐血CD34+细胞增殖、分化能力的影响.方法 取含PRA(经实验证实)的β地中海贫血患儿血清......
珠蛋白生成障碍性贫血,又称地中海贫血,是我国南方最常见的单基因遗传病之一.据报道,在深圳地区新生儿中基因携带率达6.49％[1].珠蛋......
目的探讨脐血毛细管电泳在产前诊断重型地中海贫血中的应用价值。方法对71例夫妻双方患有同型地中海贫血的孕妇进行脐静脉穿刺术,......
目的探讨血红蛋白Constant Spring(Hb CS)携带者基因型和表型的关系。方法检测HbCS携带者的血常规和血红蛋白电泳,通过跨越断裂点P......
目的控制地中海贫血患儿的出生。方法在孕17~38w取脐带血1088例进行α和β地中海贫血基因检测。结果602例脐带血进行α地中海贫血......
目的了解在佛山地区孕妇地中海贫血基因类型和分布特征。方法采集1005例孕妇血样,测定平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（MCH）......
BACKGROUND:Thalassemia major is one of the most common hereditary disorders,and it causes ineffective hematopoiesis in t......
目的了解海口地区人群血红蛋白病的主要类型,为地中海贫血防控和医学研究提供有益的数据资料。方法采用毛细管电泳法筛查血红蛋白......
目的调查轻型地中海贫血对民航飞行学生缺氧耐力的影响，为民航飞行人员地中海贫血的航空医学鉴定提供依据。方法选取飞行学院参加招......
目的探讨基于条形码磁珠技术的液相芯片检测地贫基因的准确性、稳定性、实验操作优势和临床应用前景。方法收集150份已知不同地贫......
目的探讨湛江地区α-、β-珠蛋白生成障碍性贫血基因型的分布特点。方法选择2013年1月至2014年12月该院检验科PCR室检测的1 722例......
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
目的通过对广西贺州市八步区和平桂管理区2011年1月至2012年6月自愿参加婚前和产前医学检查人员资料的分析，了解贺州市八步区和平桂......
目的：探讨研究血常规检测在鉴别缺铁性贫血和地中海贫血的临床应用。方法：随机选择2013年4月-2015年4月来我院进行血常规检测的缺铁......
目的 探讨准确、经济的检测地中海贫血(地贫)高风险夫妇技术路线,降低地贫出生缺陷干预成本.方法 将1000对(2000例)广西籍已婚待育......
Background Clinical programs for preventing β-thalassemia are presently based on prospective carrier screening and pre......
目的 探讨超声测量胎儿脐动脉、脐静脉内径对地中海贫血（地贫）早期产前筛查的价值。方法 对确诊为地贫的120例孕12～28周单胎孕妇行超......
目的 探讨G6PD酶活性测定在地中海贫血初筛中的应用价值.方法 分别采用全自动生化分析仪以及全自动血细胞分析仪检测进行初筛人群......
目的 调查云南省地中海贫血(地贫)患者和地贫基因携带者中,α和β珠蛋白的基因突变谱与产前基因诊断.方法 收集2009年7月-2011年7......
目的利用国家孕前优生检查技术平台,对广东省东源县已婚育龄夫妇进行地中海贫血(简称地贫)筛查,了解其发病率及基因型分布情况,为......
目的 定量评价地中海贫血患者心脏、肝脏铁沉积程度,探讨两者关系及临床用肝铁浓度＞ 15 mg/g干重预测心铁沉积的准确性.方法 连续搜......
α-地中海贫血和β-地中海贫血在我国广西、广东、四川等省发病率较高.目前临床上仍然缺乏有效治疗手段,防止重症地中海贫血患儿的......
目的 了解深圳市宝安区登记在册的地中海贫血(简称地贫)患儿规范治疗及家庭经济负担情况,为政府制订卫生政策提供依据.方法 2009年......
目的 对广西崇左市中学生进行地中海贫血(地贫)流行病学调查,了解地贫基因携带率和地贫基因突变类型.方法 2008年6月10-20口在崇左......
目的：建立无外源基因整合（ integration－free）的地中海贫血患者特异诱导多能干细胞（ induced plu－ripotent stem cells，iPSC），并研究其向造......
目的 探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(Hb)含量(MCH)及HbA2等3项指标在地中海贫血(地贫)筛查中的价值,以及临床不同......
地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白合成障碍所引起的遗传性溶血性疾病.血红蛋白的分离鉴定和定量分析在地中海贫血的......
目的分析1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征。方法采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区静止型......
地中海贫血为一组遗传性慢性进行性溶血性贫血性疾病,起于珠蛋白肽链合成障碍,是我国南方儿童最常见和危害最大的遗传病之一。近年......
目的 调查桂林市城镇育龄人群地中海贫血(地贫)的现况.方法 用红细胞平均容积(MCV)和血红蛋白电泳法对所有调查对象进行地贫筛查,......
目的 依托人口和计划生育服务体系建立地中海贫血(简称地贫)的群体干预模式,达到大幅降低重型地贫患儿出生的目的.方法 以广州黄埔......
目的了解德宏地区地中海贫血(简称地贫)检出率和基因缺失突变类型。方法先以红细胞指数、微量血红蛋白电泳、HbA_2定量等进行初筛,......
地中海贫血可能引起个体的神经认知功能损害,现对近20年来关于β重型和中间型地中海贫血以及镰刀型β地中海贫血的神经心理、电生......
目的对2005年5月至2020年4月来广东省妇幼保健院就诊且血红蛋白电泳和基因诊断确诊的血红蛋白H病(HbH病)合并β地贫及中重型β地贫......
目的:血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值分析。方法:针对2017年9月~2019年3月某院收治的1856例地中......
目的分析杭州萧山地区地中海贫血患者基因检测结果,了解萧山地区地中海贫血基因突变类型。方法选取2016年4月至2020年8月浙江萧山......
目的 探究安全护理于地中海贫血患儿输血应用的有效性.方法 纳入本院血液科收治的地中海贫血患儿为分析指标,患儿入组时间为2017年......
