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抑癌基因BRCA1的突变几乎存在于所有遗传性乳腺癌与卵巢肿瘤的家属，大约一半家属仅发生乳腺癌，而且其遗传能增加发生乳腺癌和卵巢癌的概率也已被确认，但这种特殊肿瘤的易感性机制还尚未明确。抑癌基因BRCA1产物至少可以通过参与DNA损伤和修复反应途径发挥其肿瘤抑制功能。细胞对DNA损伤反应缺陷会诱发肿瘤，电离辐射可引起DNA簇损伤和双链断裂，成为细胞修复过程的问题。ATM、BRCA1和BRCA2三个基因的编码产物是正常细胞对DNA双链断裂反应所必不可少的，它们突变时就会诱发乳腺癌。其中BRCA1发挥重要作用。