【摘 要】
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目的研究液相串联质谱在遗传代谢病高危新生儿检测中的意义。方法留取560例临床疑似遗传代谢病新生儿的干血滤纸片,经含氨基酸、酰基肉碱内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,进
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院检验医学研发中心,北京海淀区妇幼保健院,
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目的研究液相串联质谱在遗传代谢病高危新生儿检测中的意义。方法留取560例临床疑似遗传代谢病新生儿的干血滤纸片,经含氨基酸、酰基肉碱内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,进行液相串联质谱分析。结果 560例高危新生儿中检测出患儿48例,阳性率8.6%(48/560),包括脂肪酸代谢病11例(22.9%);氨基酸代谢病15例(31.3%);有机酸代谢病22例(45.8%)。结论液相串联质谱可以通过检测血滤纸片中的不同酰基肉碱浓度,一次分析快速检测30多种遗传代谢病,对于遗传代谢病高危新生儿的临床诊断具有重要的价值。
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