天津市1200例孕中期孕妇唐氏综合征的筛查分析

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目的了解天津市1 200例孕中期孕妇唐氏综合征(DS)流行病学特征,为改善母婴结局提供参考。方法 2013年5月-2014年5月对该市1 200例孕中期孕妇行产前DS筛查,检测血清中人绒毛膜促性腺激素(hCG)、甲胎蛋白(AFP)浓度,采用PRISCA 4筛查分析软件评估孕妇患DS、神经管缺陷、18-三体综合征的风险度。结果 1 200例孕中期孕妇筛查出高风险孕妇97例,高风险率为8.08%。其中DS 61例,18-三体综合征12例,神经管缺陷25例,1例孕妇DS和18-三体综合征均为高风险。最终确诊DS 2例,18-三体综合征1例,神经管缺陷1例,染色体异常检出率为4.12%;染色体异常的孕妇血清AFP浓度低于染色体正常的孕妇,而血清hCG浓度高于染色体正常的孕妇,差异有统计学意义(P<0.05)。无吸烟史、有异常妊娠史的孕妇血清hCG水平明显低于有吸烟史、无异常妊娠史的孕妇,差异有统计学意义(P<0.05);<35岁、无吸烟史的孕妇高风险率明显低于≥35岁、有吸烟史的孕妇,差异有统计学意义(P<0.05)。结论孕中期妇女血清学DS筛查,有利于改善新生儿质量,规避DS发生风险。 Objective To understand the epidemiological characteristics of Down Syndrome (DS) in 12 pregnant women in the second trimester of Tianjin and to provide reference for improving the outcome of maternal and infant. Methods From May 2013 to May 2014, prenatal DS screening was performed in 1,200 pregnant women of the second trimester in the city. Serum concentrations of human chorionic gonadotropin (hCG) and alpha-fetoprotein (AFP) were measured. PRISCA 4 Screening analysis software to assess the risk of DS, neural tube defects, and trisomy 18 in pregnant women. Results One hundred and seventy pregnant women of the second trimester screened 97 high-risk pregnant women with a high risk of 8.08%. DS 61 cases, 12 cases of 18-trisomy syndrome, 25 cases of neural tube defects, 1 case of pregnant women DS and 18-trisomy syndrome are high risk. The final diagnosis of DS 2 cases, 18 cases of trisomy syndrome in 1 case, 1 case of neural tube defects, chromosomal abnormalities detected rate of 4.12%; pregnant women with chromosomal abnormalities AFP serum concentrations lower than normal pregnant women, and serum hCG concentrations higher than Chromosome normal pregnant women, the difference was statistically significant (P <0.05). No history of smoking, serum hCG levels of pregnant women with abnormal pregnancy history were significantly lower than those with smoking history and no history of abnormal pregnancy (P <0.05). The high risk of pregnant women <35 years old with no history of smoking Significantly lower than ≥ 35 years old, pregnant women with a history of smoking, the difference was statistically significant (P <0.05). Conclusions Serum DS screening of pregnant women during the second trimester can improve the quality of neonates and avoid the risk of DS.
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