Duchenne型肌营养不良症发病情况和遗传学预防

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhengjunzhe
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
临床病程和监别诊断Duchenne型肌营养不良症(简称DMD)是男性最常见的性连锁的致命性疾病。所有DMD患者的临床经过都是非常相似的,至少到他们变为不能走路的年龄,即9~12岁左右时是这样。如果仔细地观察,可能在1岁或2岁期间症状就已经明显。多数受累儿童有运动肌发育延迟,约有一半的患儿在18个月前不会走路,后来有趋向跌倒的特殊摇摆步态。这些患者爬楼梯困难,从地板 Clinical course and differential diagnosis Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common male sexually transmitted killer disease. The clinical course of all patients with DMD is very similar, at least until they become unable to walk the age of 9 to 12 years old or so. If carefully observed, the symptoms may be significant at 1 year or 2 years of age. Most affected children have delayed motor muscle development, and about half do not walk 18 months ago, followed by a special swing gait that tends to fall. These patients have difficulty climbing the stairs from the floor
其他文献
如何加强汇兑资金的效益管理倪菊侬汇兑是一项银钱收付的业务,它涉及到货币的流通和资金管理。汇兑的特点是两地之间的款项收付活动不直接运送现金,而是通过内部调拨结算的方式
本文报告一例病程7年、最初较长期表现为强迫性神经症状的脑部毛细血管扩张症患者的临床及病理资料如下: 病人为54岁男性职员。47岁时开始怀疑自己作为丈夫是否称职,为此而
动眼神经鞘瘤是颅内一种罕见的肿瘤,我院经CT检查,并经手术病理证实的800例颅内肿瘤中仅遇到1例。报告如下。患者:张××,男性,13岁。病史:头痛、眼痛2个月。于1981年3月出
自经济体制改革以来,社会主义的物质利益分配受到应有的重视,成为调动职工积极性的重要手段。但近几年来,物质利益分配调动积极性的作用却比改革之初大为减弱。其原因除分配
最近,我们在对四川省的成都、德阳等地的市、区、乡三级乡镇企业管理部门以及部分乡镇企业的调查中,深深感到乡镇企业的政治机制为企业的领导体制改革提供了好经验。 乡镇企
本文报道了对硫磷(1605)中毒后其代谢产物氨基对硫磷的测定方法。检材中的氨基对硫磷经有机溶剂提取,用气相色谱(NPD)测定,在肝或血中的回收率皆在70%以上。本法适用于腐败组
2090年,我已经退休十几年了。小孙子放暑假了,缠了我很久,让我带他去垒沙堡玩儿。沙滩——现在到处都是,是孩子们最爱玩儿的地方。儿子开车带我们出发,不一会儿就到了一大片
我们自1982年4月至1986年12月采用中西医结合方法治疗脑出血25例,治疗结果21例存活,4例死亡,疗效尚满意,现报告如下:一、一般资料本组男13例,女12例。年龄48~69岁,其中14例>6
蜂窝通信经过整整十年的高速发展之后,仍然盛而不衰。截至1993年初,全世界约有2160万蜂窝电话用户,其中1/3以上是在1992年新增的,仅美国在这一年中就增加了350万用户。瑞典
期刊
质量和效益是我国经济的一个攻坚课题.如何走出一条质量好、效益高的企业发展道路,已成为我国经济体制改革要解决的深层次问题.过去很长一段时间,我国经济由于忽视了商品经