Duchenne相关论文
目的探讨微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization，aCGH）技术对于产前诊断意外检出Duchenne肌营养不良（Duchenn......
本文报道2019年于北京协和医院产前诊断中心就诊的1例既往有Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）患儿生育史的孕......
目的 在假肥大型进行性肌营养不良症家系中进行基因诊断与遗传咨询。方法 用多重聚合酶链反应方法扩增dystrophin基因9对外显子，......
目的建立应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)方法检查进行性假肥大性肌营养不良(Duchenne/Becker muscula......
<正> 本文介绍了血清肌酸激酶(SCK)活性对进行性肌营养不良“Duchenne型”(D.M.D.)进行早期诊断的方法,从而使已有D.M.D.儿子出生......
目的 了解 Duchenne/Becher型肌营养不良症 (Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者中央缺失热区 44～ 5 1内含子断裂点......
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目的对比分析缺失型杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)缺失热区第46号和51号外显子缺失后形成的连接片段的断裂......
目的 研究Duchenne 型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者及其基因携带者红细胞膜蛋白颗粒的变化情况,探讨DMD的......
目的研究重组腺相关病毒载体(rAAV)介导的人dystrophin小基因SMCKA3999对DMD病理、肌力改变的治疗作用。方法将dystrophin小基因SM......
Objective To review the recent research progress in dystrophin-related muscular dystrophy includes X-linked hereditary D......
X-连锁的dystrophin基因是目前人类基因组中最大的基因,长2400kb,有79个外显子,所以易于发生重排和重组而引起突变.大部分突变为一......
肌营养不良(MD)是一组以慢性进行性肌无力和萎缩为主要临床特点的遗传性疾病.在分子生物学检验方法用于疾病诊断之前,MD的诊断和分......
患儿男,4天,因“气促、发现肌酶升高4天”入院。患儿系第1胎第1产,胎龄40+5周顺产娩出,羊水Ⅲ度污染,Apgar评分1 min 7分,5 min 9......
心肌损害在Duchenne型肌营养不良(DMD)患者中多见且表现为多种多样.其早期临床症状轻,往往得不到足够重视；晚期则因心脏功能的下降,......
目的 建立新的适合中国人DMD特征的多重PCR体系,提高缺失突变的检出率.方法 对经"一步到位"诊断程序和MLPA分析确定的355例缺失型D......
目的 探讨肌肉生长抑制素myostatin基因mRNA在Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)肌肉组织中的表达变化.方法......
目的：探讨Duchenne型肌营养不良（ duchenne muscular dystrophy，DMD）患儿的营养状况与影响因素之间的关系，为该病的营养及综合治疗提供......
目的应用目标区序列捕获和第2代测序技术对Duchenne型肌营养不良患者进行基因检测,验证该方法的敏感度和特异度。方法应用目标区序......
目的探讨胎儿有核红细胞（FNRBCs）在DMD产前基因诊断中的可行性。方法对6例进行性肌营养不良症携带者孕妇（孕12～18周）抽取外周血进行密度......
目的：建立18三体及假肥大型肌营养不良胎儿皮肤成纤维细胞系。方法：3名在我院进行羊水染色体诊断或基因诊断，诊断为异常的胎儿。获得......
Duchenne型肌营养不良症是人类最常见的单基因遗传病,替换突变基因是其基因治疗的热点。腺相关病毒因其无人类致病原性、免疫原性......
Duchenne型肌营养不良症是临床常见的遗传性肌肉病,系肌细胞膜上骨架蛋白抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺失所致,表现为进行性肌无力和......
近年来国外关于Duchenne型肌营养不良症基因治疗的临床试验取得了一定成果,疗效和安全性良好。我国Duchenne型肌营养不良症病例数......
目的对一例假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患儿发生的DMD基因突变(c.9760_9781dup22/p.Pro3261LeufsX5)进行报道,并对其临床表现进行......
目的分析杜氏肌营养不良（DMD）病儿的心电图特点，探索早期心电图异常改变及与其基因型关系，为临床诊治提供参考。方法 回顾性分析246例D......
<正> Duchenne’s 肌萎缩症(DMD)是一种进行性肌病,属 X 性键隐性遗传疾病,一般仅发生于男孩,绝大多数患者均在20岁左右死亡。此病......
<正>Duchenne型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)是一组基因缺陷导致的肌肉疾病,在活产男婴中的发病率为1/5 000~1/......
Duchenne型肌营养不良（DMD）是一种X染色体连锁的隐形遗传病,主要以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为主要特点,晚期患者出现心......
Duchenne型肌营养不良症（DMD），是儿科神经领域常见的一种X-伴性隐性遗传病，其发病率为活产男婴的1／3500。DMD是一种随着年龄增长全身肌......
目的：介绍一种快速简便地优化多重PCR检测DMD基因外显子缺失的方法及详细步骤.方法：采2ml外周血，用0.2%氯化钠处理收集白细胞，再用基因......
<正>Duchenne型肌营养不良(duchenne muscular dystrophy,DMD)是我国最常见的X连锁隐性遗传性肌病,临床表现为全身骨骼肌进行性无......
<正>Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种常见的X连锁隐性遗传的致死性的肌肉变性疾病,发病率为1/3 500......
<正>据Long CZ 2018年1月31日[Sci Adv,2018,4(1):eaap9004-eaap9004.]报道,美国和德国研究人员通过研究描述了一种新的CRISPR方法......
<正> 本文报告一例在3岁零8个月时确诊的Duchenne型肌营养不良(DMD)女患。染色体研究结果表明患者核型为46,X.t(X;5)(p21.2;q31.2)......
