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Gilbert综合征是指一组临床症候群,首先由Gilbert在1901年描述。其主要临床表现为间歇性或持续性高胆红素血症,不超过85μmol/L,肝功正常,肝组织活检无明显病理改变,其发病机理目前有争议。其遗传模式有人认为是常染色体显性遗传,也有人认为相反。本文就近年来本病的基因变异、遗传学模式等方面研究做一综述。