【摘 要】
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目的探讨新生儿听力筛查联合GJB2基因检测在新生儿听力损失筛查中的应用价值。方法选择2017年6月至2018年6月于宝鸡市妇幼保健院产科分娩的1 220例足月新生儿为研究对象,所有
【机 构】
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宝鸡市妇幼保健院产科,宝鸡市妇幼保健院医教科,宝鸡市妇幼保健院遗传室
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目的探讨新生儿听力筛查联合GJB2基因检测在新生儿听力损失筛查中的应用价值。方法选择2017年6月至2018年6月于宝鸡市妇幼保健院产科分娩的1 220例足月新生儿为研究对象,所有新生儿均经听力筛查和GJB2基因多态性检测,听力复筛阳性和GJB2基因检测突变新生儿均进入听力学诊断。以听力学诊断结果为准,分析听力筛查、GJB2基因检测以及联合检测在新生儿筛查中的价值。结果 1 220例新生儿听力筛查阳性35例,而GJB2基因突变55例,其中IVS7-2 A>G比例最高,为30.91%,其次为235 d
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