纯合突变相关论文
目的:分析新疆地区不同民族怀疑孟德尔疾病患儿的全外显子基因测序（whole gexome sequencing,WES）诊断结果,初步探讨本地区WES的临床......
目的:调查新生儿中GJB2基因c.109G>A纯合突变频率及其外显率,为更有效进行新生儿耳聋基因筛查提供依据.方法:采集2017年6月1日至20......
目的 分析家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor, LDLR)......
目的分析中国儿童家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变，并建立筛查该基因突变的方法。方法以一家两患儿及其父母的基因组DN......
目的 研究和分析1例不典型表型的17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(170HD)患者及家系的临床和分子遗传学.方法 全面收集先证者......
哺乳动物线粒体核糖体(mitochondrial ribosome,mitoribosome)在漫长的进化阶段经过一系列的结构重组,rRNA比例降低,新增了部分线......
目的探讨遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症的分子发病机制。方法对2例遗传性FⅫ家系作临床表型检测及基因诊断:采用凝固法及ELISA法分......
目的通过病例分析先天性神经元蜡样脂褐质沉积症7型(CLN7)的临床特征，为早期识别提供临床思路。方法回顾性分析采用二代测序方法确......
目的 分析新生儿耳聋基因筛查数据,并对JB2基因c.109G＞A(p.V37I)位点纯合突变新生儿听力临床表型进行追踪,探讨耳聋基因筛查及c.109......
目的探讨耳聋基因检测对孕前妇女筛查的应用意义。方法选择2015年1月-2016年6月在该院优生门诊咨询的孕前检查妇女,在知情同意原则......
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)是一种神经科较为常见的单基因常染色体隐性遗传病,其致病基因ATP7B基因已被定......
目的 探讨中国人共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia,AT)ATM基因的突变特点.方法应用聚合酶链反应、逆转录-聚合酶链反......
目的建立可用于临床的中国人Wilson病(WD)患者快速、高效的基因检测方法。方法PCR扩增142例非同源家系的WD患者ATP7B基因第8、12、......
目的 阐述胰岛素受体基因缺陷与胰岛素抵抗发生机制间的关系。方法 运用PCR-单链构型多态性技术，对9个黑棘皮病家系（计9例患者，23例......
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目的在一组中国北方耳聋人群中进行 GJB2基因突变分子流行病学研究。方法调查214例散发聋病患者,分布在中国长江以北的14个省份,全......
第一部分：北京地区50岁以上女性椎体骨折的患病率和影响因素研究
目的：椎体骨折是骨质疏松症最常见的并发症之一，造成的危害和经......
目的：对颗粒状角膜营养不良II型（GCD2）的家系进行TGFBI基因筛查，寻找患病原因。方法对GCD2家系患者TGFBI基因的所有外显子进行突变检测......
目的分析2例疑似中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)新生儿及其父母外周血基因突变检测结果.方法2例新生儿,采集足跟血采用串联质谱......
第一章体外受精异常患者的临床相关研究第一节体外受精患者无可移植胚胎的原因分析研究目的:体外受精(in vitro fertilization,IVF......
第一部分基于近亲婚配家系进行早发性卵巢功能不全的致病基因筛查和识别目的:对收集到的两个早发性卵巢功能不全和一个卵巢功能不......
目的对颗粒状角膜营养不良II型(GCD2)的家系进行TGFBI基因筛查,寻找患病原因。方法对GCD2家系患者TGFBI基因的所有外显子进行突变......
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<正> 同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)是必需氨基酸蛋氨酸的中间代谢产物。蛋氨酸在ATP参与下形成S-腺苷蛋氨酸(S-adenosyl-L-meth......
[目的]先天性高间接胆红素血症,是由于UGT1A1基因突变导致的遗传性疾病。肝细胞内质网内胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(B-UGT)......
目的:探讨全外显子基因检测在遗传代谢疾病中的临床诊断价值;初步分析新疆地区遗传代谢疾病的发病情况、遗传特点。方法:选取2016......
目的探讨新生儿听力筛查联合GJB2基因检测在新生儿听力损失筛查中的应用价值。方法选择2017年6月至2018年6月于宝鸡市妇幼保健院产......
常染色体显性遗传性耳聋(autosomal dominant sensorineural hearing loss,ADNSHL)是一种遗传异质性明显的疾病,目前已发现38个基......
目的分析基因检测为异常血红蛋白Hb J-Bangkok患者的血液学特征。方法采集9例经血红蛋白电泳筛查为Hb J带患者的外周血标本进行血......
目的探讨高分辨熔解曲线分析方法（HRM）检测β-地中海贫血纯合突变的有效性。方法应用HRM方法对中国最常见的4种β-地中海贫血（4个IVS-......
<正>Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)又称听力-色素综合征,是一种较常见的综合征型遗传性聋。临床表现以感音神经性聋......
目的对马凡综合征（Marfan syndrome,MFS）患者和晶状体脱位综合征（Ectopia lentis syndrome,ELS）患者的原纤维蛋白-1（fibrillin-1,FBN1）基......
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts......
第一部分基于近亲婚配家系识别复发性流产的致病基因及突变目的:本研究旨在利用全外显子组测序（WES）技术识别1个复发性流产（RPL）近亲婚......
<正>唐氏综合症(Down’s Syndrome,DS)是导致儿童智力低下的常见原因。其在活产婴儿的发生率为1/600～1/1000,并且是导致胎儿流产的......
目的为了解河北地区耳聋人群中常见耳聋基因的突变频率及突变类型。方法河北地区选择冀州市和巨鹿县耳聋患者36例,并采用耳聋基因......
听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD),也称为听神经病(auditory neuropathy,AN),是一种外毛细胞功能正......
<正>本文报告1例CYP21A2基因的一个纯合突变:c.14511452delGGinsC纯合突变。未见任何文献报道。该患儿入院后出现难纠正的高钾、低......
骨关节炎（osteoarthritis，OA）是世界上最常见的非炎症性关节疾病，病因复杂，病位广泛，发病率高，但确切的发病机制至今不清，同时给社会和家庭......
