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目的
采用实时荧光PCR熔解曲线法检测非综合征型耳聋患者人群中涵盖中国人群4个常见耳聋基因的20种突变，探讨该方法的临床实用价值。
方法分别采用实时荧光PCR熔解曲线法和Sanger测序法，对2014年3月至2016年9月就诊于中南大学湘雅医院的492例非综合征型感音神经性聋患者（男283例，女209例，年龄1~48岁）行4个相关耳聋基因（GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA）共20种突变检测。以Sanger测序法结果为金标准，探讨实时荧光PCR熔解曲线法的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值和总符合率等检测性能指标。
结果共检测492例样本，在20种基因突变的突变型范围内，实时荧光PCR熔解曲线法检出193例野生型样本，93例纯合突变型样本，145例杂合突变型样本，59例复合杂合突变型样本和2例检测为未知突变的样本，与Sanger测序法结果完全一致。2例实时荧光PCR熔解曲线法检测为未知突变的样本，经Sanger测序证实为1例复合杂合突变和1例均质性突变。GJB2 c.235delC和SLC26A4 c.919-2 A>G是本研究中最为常见的热点突变，其次是mtDNA m.1555 A>G。实时荧光PCR熔解曲线法的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值和总符合率均为100%，约登指数为1.0，Kappa值为1。
结论实时荧光PCR熔解曲线法用于耳聋基因突变的检测，具有简便、快速、灵敏度高、特异性强等优点，可准确检出中国人群常见4个耳聋基因的20种基因突变，有望应用于耳聋基因的临床检测。