【中图分类号】R593 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2013）11-0828-01
　　患者，36岁，男性，因“乏力、头晕、皮疹6天为主诉”于2012年9月26日入院。患者于2年出现皮疹，未予以重视，具体用药情况不详，后就诊于多个口腔医院，未能明确诊断，自行用药症状亦未见好转，6天前因乏力、头晕、皮疹6于当地医院就诊，检查发现Hb 55g/L，预行输血治疗，但交叉配血失败，以贫血待查收入院。入院时查体：重度贫血貌，虹膜黄染，颈前皮肤散在皮疹，右侧腋下可触及大小2个2×2cm淋巴结，质软，无压痛，活动度佳，心肺无异常，腹平软，肝肋下及边，质中等，脾肋I线4cm，II线5cm，III线-5cm，下肢无水肿。入院后检查：WBC 5.97×109/L，Hb 49g/L，PLT 101×109/L，ANAs（+），滴度32：1，ds-DNA（+），TBIL 196umol/L，DBIL 82umol/L，TP54g/L，ALB 34g/L，AST 57U/L，ALT 38 U/L，GGT 67 U/L。骨髓象：增生明显活跃，三系增生。腹部B超：胆囊壁增厚，肝脏、胰腺未见异常密度影，脾大。骨髓染色体示：47，XXY，异常染色体。口腔上皮细胞染色体：47，XXY。综合以上检查，诊断为Klinefelter综合征合并系统性红斑狼疮。行激素、免疫抑制剂治疗，患者贫血、溶血得到控制，好转出院，复诊4个月无复发。
　　讨论：
　　Klinefelter综合征临床特征表现为睾丸小而硬、不育或生精障碍、男性乳房发育、身材过高和骨骼比例失常（类无睾症体型）、高促性腺激素血症及多X染色体核型。但由于该综合征临床表现的变化较大，临床医生缺乏足够和非常专业的知识，许多患者未被诊断，或者诊断得很晚。本病染色体核型特征是出现两条或两条以上的X染色体，最常见的核型是47，XXY[1]。
　　系统性红斑狼疮（SLE）好发于青年女性，发病高峰为15～40岁，男女发病比例为1：9左右。幼年和老年性SLE的男女之比约为1：2。全球的患病率约为30～50/10万人，我国的患病率约为70/10万人。但各地的患病率报道有明显差异。SLE的发病有一定的家族聚集倾向，SLE患者的同卵双生兄妹发病率为25%～50%，而异卵双生子间发病率仅为5%。尽管SLE的发病受遗传因素的影响，但大多数为散发病例[2-3]。
　　通过本例病例，本病例患者为男性，原为低发人群，但患者先天染色体出现异常，为47，XXY，属特殊人群，根据国外研究Klinefelter综合征患者系统性红斑狼疮发病率比正常男性高，比女性低。在今后临床工作中可进一步加强染色体检查，统计更加完善的Klinefelter综合征合并系统性红斑狼疮的相关数据，为临床治疗提供资料。
　　参考文献：
　　[1] Grace RJ.Klinefelter’s syndrome：a late diagnosis.Lancet，2004.364（7）：364.
　　[2] 潘思思，蘇茵，刘蕊，刘湘源，吴凤霞，袁国华，武丽君，栗占国 系统性红斑狼疮患者发病及就医行为的现况调查。中华风湿病学杂志 2010年14卷01期于世风.口腔组织病理学[M].5版.北京：人民卫生出版社，2003：330.
　　[3] 孙健 栗占国 应强调风湿性疾病的规范化治疗。实用医院临床杂志。2011年08卷02期.