获得性骨髓衰竭患者8号染色体三体的克隆演变及临床意义

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目的

分析获得性骨髓衰竭患者8号染色三体(+8)的克隆演变及其临床意义。

方法

回顾性分析2011年6月至2018年9月63例伴单纯+8染色体的获得性骨髓衰竭患者临床资料,总结克隆演变模式及其与免疫抑制治疗(IST)疗效的关系。

结果

63例患者中AA 39例,相对低危MDS 24例,男24例,女39例。MDS患者治疗前+8克隆负荷大于AA患者[65%(15%~100%)对25%(4.8%~100%),z=3.48,P=0.001]。AA及MDS患者+8克隆大小<30%、30%~<50%、≥50%3组间的比例差异有统计学意义[AA分别为55.6%(20/36)、22.2%(8/36)、22.2%(8/36),MDS分别为19.0%(4/21)、19.0%(4/21)、61.9%(13/21),P=0.007];两两比较显示+8克隆<30%的AA患者明显多于MDS患者(P=0.002),+8克隆≥50%的AA患者明显少于MDS患者(P=0.002)。AA与MDS患者中位年龄分别为28(7~61)岁、48.5(16~72)岁,且两者+8克隆负荷与年龄均无显著相关性(rs分别为0.109、-0.022,P值分别为0.528、0.924)。异常克隆负荷≥50%定义为大克隆,<50%为小克隆,AA患者大小克隆两组间总铁结合力、转铁蛋白、红细胞生成素差异有统计学意义(P值分别为0.016、0.046及0.012)。AA与MDS患者IST有效率分别为66.7%(22/33)、43.8%(7/16)(P=0.215)。AA患者治疗后1~2年的+8克隆负荷[45%(5%~85%)]较初诊时[27.3%(4.8%~100.0%)]增加,但差异无统计学意义(z=0.83,P=0.272);MDS患者治疗后1~2年的克隆负荷为70.5%(10%~100%),相比初诊时[72.5%(25%~100%)]略减少。IST后0.5~<1年、1~2年、>2年,AA+8克隆减少组与增加组的IST有效例数无明显变化。AA+8克隆有4种动态演变模式,分别为克隆持续(45%)、克隆消失(30%)、克隆新发(10%)以及克隆反复(15%)。

结论

AA患者+8克隆低负荷,而MDS患者+8克隆高负荷;AA患者的+8克隆在IST后无明显扩增,+8克隆的增减对IST疗效无明显影响。

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