应用二代测序技术招测罕见病的遗传学研究

来源 :河北医药 | 被引量 : 0次 | 上传用户：whbin139

【摘要】

：

罕见病目前国际上对其没有统一的标准,一般指临床发病率低,较少见的疾病。罕见病在欧洲定义是发病率〈1/2 000的,在美国指患病人数〈20万的疾病,而中华医学会遗传学分会2010

【作者】

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张宁孙艳美罗艳王方娜张明明王莉高健李亚丽

【机构】

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河北省人民医院生殖遗传科,河北省人民医院检验科,河北省人民医院产科

【出处】

：

河北医药

【发表日期】

：

2017年24期

【关键词】

：

二代测序基因突变 NTRK1基因 BTK基因

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罕见病目前国际上对其没有统一的标准,一般指临床发病率低,较少见的疾病。罕见病在欧洲定义是发病率〈1/2 000的,在美国指患病人数〈20万的疾病,而中华医学会遗传学分会2010年将那些患病率〈1/500 000或新生儿〈1/10 000发病率的疾病定义为罕见病[1-3]。二代测序技术能够平行对多个靶基因进行测序,

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