同步电泳筛选新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷与α地中海贫血的研究

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我们用同步电泳法,对1 000份脐血进行了红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷与α地中海贫血发生率的研究,对于前者还用荧光斑点法及G-6-PD定量进行比较,发现广州地区G-6-PD缺陷基因频率为0.053,生后α地中海贫血发生率为3.8%。荧光斑点法对于筛选男性G-6-PD缺陷半合子基本满意,但有1例男性患者,同步电泳及G-6-PD定量均显示为G-6-PD缺陷,而荧光斑点法却正常,表明荧光斑点法对男性半合子的筛选,亦有假阴性出现。

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