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在卵巢肿瘤、子宫内膜癌以及宫颈癌中,已有许多研究证明了遗传学和表观遗传学修饰对肿瘤发生、发展的影响。以往研究证实癌基因、抑癌基因以及细胞信号传导通路异常导致肿瘤形成。与基因突变不同的是,表观遗传学并不是通过改变基因组序列,而是通过甲基化修饰、组蛋白修饰、miRNA调节等方式对基因组进行调控。甲基化异常、组蛋白修饰错误或miRNA调控紊乱与肿瘤细胞增殖、自噬、凋亡、细胞间粘附、浸润和转移密切相关。表观遗传学修饰作为肿瘤发生发展的关键因素,将其作为靶点应用于诊断治疗及评估预后将是重要的研究方向。