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神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是影响我国和世界人口素质的最常见和最严重的出生缺陷性疾病,其病因和发病机理至今仍不十分清楚.已知在孕前1个月至孕后3个月补充叶酸可以预防60%到75%左右的NTDs的发生[1],其余40%到25%NTDs的发生则可能是环境因素和遗传因素相互作用的结果.近年来与NTDs相关的基因多态性及高同型半胱氨酸血症日益受到人们的重视.本文从叶酸和同型半胱氨酸(homocyctein,HCY)代谢、神经管组织学等方面的相关基因研究进行综述.