1700例高龄孕妇的产前羊水细胞遗传学诊断

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目的分析高龄孕妇胎儿异常染色体核型的发生情况,为临床干预染色体疾病胎儿的出生提供依据。方法对1 700例高龄孕妇羊水细胞染色体核型结果进行回顾性分析,计算各种胎儿异常染色体核型的发生率,将高龄孕妇分成3组,比较各组胎儿异常核型的发生情况,并进行统计学分析。结果共检出胎儿异常染色体核型51例,发生率为30.00‰(51/1 700);三体综合征是最常见的,发生率为13.53‰(23/1 700);随孕妇年龄递增胎儿异常染色体核型、三体综合征发生率明显升高,尤其是≥41岁年龄组。结论高龄孕妇发生胎儿染色体异常的风险随孕妇年龄的增长而上升;加强高龄孕妇产前诊断,可避免和减少染色体疾病患儿出生,对提高我国人口素质具有重要意义。
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