【摘 要】
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目的明确两个中国汉族具有三指节拇指特征的轴前多指家系的致病突变。方法知情同意下采集家系1的9名家系成员(患者2例)、家系2的14名家系成员(患者7例)的外周血，提取基因组DNA；应用实时定量PCR与PCR-Sanger测序，对SHH基因的调控元件"极化活性区调控序列" (zone of polarizing activity regulatory sequence，ZRS)分别进行拷贝数与序列突变
【机 构】
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100005 北京，中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系，医学分子生物学国家重点实验室,100045 北京，首都医科大学附属北京儿童医院,215006 苏州大学附属第一医院胎
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目的明确两个中国汉族具有三指节拇指特征的轴前多指家系的致病突变。
方法知情同意下采集家系1的9名家系成员(患者2例)、家系2的14名家系成员(患者7例)的外周血，提取基因组DNA；应用实时定量PCR与PCR-Sanger测序，对SHH基因的调控元件"极化活性区调控序列" (zone of polarizing activity regulatory sequence，ZRS)分别进行拷贝数与序列突变检测；应用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，检测家系1 ZRS附近短串联重复序列的基因型，结合Sanger测序发现的点突变，进行单倍型分析。
结果定量PCR显示两家系患者在ZRS区域均不存在拷贝数改变。Sanger测序结果显示，家系1的2例患者均存在ZRS 406A>G杂合突变、家系2的7例患者均存在ZRS 105C>G杂合突变，且突变在各自家系中均与多指表型共分离，在200名正常对照中均未检测到上述突变。已有报道ZRS的105C>G杂合突变可引起典型的三指节拇指轴前多指；而ZRS的406A>G杂合突变仅见于1个胫骨发育不良伴多指(趾)家系中。单倍型分析及测序结果提示，家系1中第1例出现肢端畸形的患者为ZRS 406A>G杂合突变的体细胞及生殖细胞嵌合体。
结论SHH基因调控元件ZRS的406A>G与105C>G杂合突变分别为两个中国汉族三指节拇指轴前多指家系的致病突变。
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