目的对一个指(趾)畸形家系进行基因突变分析，探讨其遗传学病因。方法收集该家系的临床资料，采集家系成员的外周血样，提取基因组DNA，应......

目的明确两个中国汉族具有三指节拇指特征的轴前多指家系的致病突变。方法知情同意下采集家系1的9名家系成员(患者2例)、家系2的14......

肢端发育畸形是最高发的新生儿先天畸形之一。轴前多指Ⅱ型（preaxial polydactyly typeⅡ, PPD2）和非综合征型轴后多指（non-syndromic......

背景：在人类先天肢端畸形中,多指畸形是相对常见的畸形。按多指的发生部位,大致分为轴前多指、轴后多指、中央多指。发生于桡侧的多......