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地中海贫血的分子基础和产前诊断
【机 构】
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四川省卫生管理干部学院
【出 处】
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中华血液学杂志
【发表日期】
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1989年10期
其他文献
我们研究人成纤维细胞产生的肿瘤细胞生长抑制因子（HFDI）对新鲜造血细胞的影响。结果表明，HFDI对PHA刺激的外周血淋巴细胞、大多数白血病病人骨髓单个核细胞和CFU-GM都有不同程度的抑制作用。但不抑制未经PHA刺激的淋巴细胞和CFU-E，说明HFDI主要抑制转化了的淋巴细胞、恶性细胞及部份原始造血细胞。
我们对中国血统的β地中海贫血复合非洲血统的HbS病的患儿及其双亲家系的血液进行了实验探讨。作常规实验，肽链裂解、"指纹"图谱、氨基酸定性定量拥定及氨基酸顺序分析。从实验分析角度讨论了不同民族、不同类型的血红蛋白病复合遗传所表现的血液生化特点，分析了两种病理基因的表现以及它们表现型的本质。并提到支持HbS病是从囯外传入的观点。
使用辣根过氧化物酶（HRP）标记的15寡核苷酸探针，结合多聚合酶链反应（PCR）体外DNA放大和斑点印迹杂交，分析了8例要求产前诊断的β地中海贫血高危胎儿。方法简便，结果明确可靠。
用微量补体溶血敏感试验检测阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）20例患者的红细胞群及其补体溶血敏感度（CLS），再将每群红细胞所占百分比与CLS程度结合起来，提出CLS分值计算公式，与血红蛋白尿发作情况作了探讨。血红蛋白尿发作情况与CLS分值间有明显差异；我们的PNH红细胞分组与美国不同，与日本类似。但分组随病情变化而改变，PNH红细胞群及CLS分值有诊断价值，并有助于了解溶血程度。