46,XY,t(1;3),t(9;12)平衡易位一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:faxiwe88730
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

患者男,24岁,因婚后两年不育来我院就诊,查体:患者智力及外生殖器发育均正常,精液常规检查结果为无精症,夫妇双方无不孕家族史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制备,G显带分析,计数50个分裂相,镜下分析10个,患者核型为:46,XY,t(1;3)(1pter→1q25∷3q25→3qter;1qter→1q25∷3q25→3pter),t(9;12)(9qter→9p11∷12q11→12qter;9pter→9q11∷12q11→12pter);患者妻子染色体核型正常。

其他文献
我们试验了以KCl-HAc-NaAc为底液时,用玻碳汞膜电极和“79-1”伏安分析仪连续测定Bi,Cu、Pb、Cd离子的条件,该法分辨力好,灵敏度高,测定的最低浓度为Bi 0.4ppb,Cu 0.5ppb,Pb
本文介绍了清代宫廷建筑的管理机构与官员状况、宫廷建筑工程的各项管理制度,并列举了内阁、军机处、宫中、内务府、工部等处的部分档案,这些档案内容涉及紫禁城宫殿楼阁、苑
妊娠合并重症急性胰腺炎(severe acute pancreatitis,SAP)是妊娠期严重的并发症,临床少见,但发病急、病死率极高。
通过超导量子磁强计(PPMS)和电子自旋共振仪(ESR)对多晶样品Pr_(0.5-x)Gd_xSr_(0.5)MnO_3(x=0,0.1,0.2)的磁性进行了测量,观察到体系中存在Griffiths相.当TC
在Ba_2B_5O_9Cl-NaF体系中,采用高温溶液法生长出了尺寸为7mm×5mm×3mm的透明Na_3Ba_2B_6O_(12)F晶体,并对其进行了X射线衍射(XRD)图谱和红外光谱分析;晶体的电子能带结构和
由于全脂奶粉中含脂肪量较多,对测定微量元素带来一定困难。干法灰化法固然可以较彻底地分解有机物,但由于温度过高而导致某些微量元素的挥发损失。本文重点摸索湿法消化方
介绍一种标注六方晶系Miller-Bravais晶向指数的新方法,并对其原理进行了论证. A new method of labeling the Miller-Bravais crystal orientation index of hexagonal sys
患者30岁,因过期流产清宫术后3年未孕,子宫输卵管造影提示宫腔粘连入院.既往无心脏病等特殊病史,术前检查未见异常.于人院后第3天在连续硬膜外阻滞下行腹腔镜监测下的宫腔镜宫腔粘连松解术。
1 化学物质过敏症的定义 最近 ,化学物质过敏症 (multiplechemicalsensitivity :MCS ,chemicalsen sitivity:CS)在媒体中频繁出现 ,已成为现代社会备受关注的一种疾病。 1 9
基于混凝土面板砂砾石坝溃决机理,提出了一种模拟其漫顶溃决过程的数值计算方法。该方法针对砂砾石料级配范围宽,最大颗粒与最小颗粒粒径相差大的特点,引入与水流方向垂直的