【摘 要】
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目的研究采用新改良聚合酶链反应(PCR)/连接酶检测反应(LDR)/毛细管电泳技术产前诊断胎儿β-地中海贫血的可行性。方法使用不同浓度梯度的正常DNA与微量β-地中海贫血突变杂
【机 构】
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第三军医大学大坪医院野战外科研究所妇产科中心,
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目的研究采用新改良聚合酶链反应(PCR)/连接酶检测反应(LDR)/毛细管电泳技术产前诊断胎儿β-地中海贫血的可行性。方法使用不同浓度梯度的正常DNA与微量β-地中海贫血突变杂合子DNA混合后进行PCR扩增,扩增产物进行LDR反应后通过毛细管电泳技术检测其连接产物。采用CEQ8000型遗传分析仪分析LDR产物,并观察其灵敏度。结果将含有相同浓度CD17(A→T)突变的扩增产物作为LDR模板,采用8U DNA连接酶进行连接反应,检测灵敏度可达1:5000,产物峰的面积随着正常人外周血DNA浓度的增加而减少,至1:10 000处不能与杂峰区分,且无CD17(A→T)突变扩增产物的阴性对照未检测到LDR产物。正常孕妇血浆DNA中加入20pg CD17(A→T)突变杂合子外周血DNA扩增产物,LDR产物峰可明显与杂峰区分。结论新改良PCR/LDR/毛细管电泳技术有望通过孕妇血浆DNA检测进行β-地中海贫血的产前诊断。
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